遗传性凝血酶原缺陷症需做哪些检查
遗传性凝血酶原缺陷症是一种罕见的遗传性出血性疾病，为了明确诊断，通常需要进行一系列的检查，包括凝血功能检查、基因检测、血常规、血小板功能检查、肝肾功能检查等。
1. 凝血功能检查：这是诊断遗传性凝血酶原缺陷症的关键检查。包括凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）等。PT延长是本病的主要表现。
2. 基因检测：通过检测相关基因的突变情况，可明确诊断并确定遗传类型。
3. 血常规：有助于排除其他可能导致出血症状的血液疾病，如血小板减少性紫癜等。
4. 血小板功能检查：了解血小板的聚集、释放等功能是否正常。
5. 肝肾功能检查：肝脏和肾脏疾病可能影响凝血因子的合成和代谢，需要排除。
6. 影像学检查：如超声、CT 等，用于检查是否存在内脏出血等情况。
总之，对于疑似遗传性凝血酶原缺陷症的患者，需要综合多种检查结果来明确诊断，以便制定合适的治疗方案。
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