薄肾小球基底膜病的表现与诊断方法是什么？
薄肾小球基底膜病是一种遗传性肾小球疾病，其表现多样，诊断需综合多种检查。常见表现包括血尿、蛋白尿、肾功能异常等。诊断方法主要有肾活检、家族病史调查、实验室检查等。
1. 临床表现
血尿：多为持续性镜下血尿，部分患者可在感染或剧烈运动后出现肉眼血尿。
蛋白尿：一般为轻度蛋白尿，少数患者可出现大量蛋白尿。
肾功能：多数患者肾功能正常，但少数病情进展者可出现肾功能不全。
其他：部分患者可能伴有高血压、水肿等症状。
2. 诊断方法
肾活检：是诊断的金标准，通过病理检查观察肾小球基底膜的厚度和结构。
家族病史：询问家族中是否有类似疾病患者，有助于诊断。
实验室检查：如尿常规、尿蛋白定量、肾功能检查等，可辅助诊断。
基因检测：对于有家族史或疑似病例，基因检测有助于明确诊断。
影像学检查：如超声、CT 等，可排除其他肾脏疾病。
3. 鉴别诊断
与其他肾小球疾病鉴别：如 IgA 肾病、系膜增生性肾小球肾炎等，通过肾活检病理特点进行区分。
与非肾小球源性血尿鉴别：如泌尿系统结石、感染、肿瘤等，需结合临床表现、影像学检查等综合判断。
薄肾小球基底膜病的诊断需要综合考虑临床表现、家族病史、实验室检查及肾活检等结果。一旦确诊，应及时就医，遵循医生建议进行治疗和随访，以延缓疾病进展，保护肾功能。
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