天冬氨酰葡萄糖胺尿症有哪些症状
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，其症状多样，包括生长发育迟缓、智力障碍、骨骼异常、面容特殊、呼吸系统问题等。
1. 生长发育迟缓：患儿身高、体重增长缓慢，明显落后于同龄人。
2. 智力障碍：表现为学习能力差、认知功能受损，理解和解决问题的能力不足。
3. 骨骼异常：可能出现骨质疏松、骨骼畸形，如鸡胸、漏斗胸等。
4. 面容特殊：如大头、宽鼻梁、厚嘴唇等。
5. 呼吸系统问题：易反复发生呼吸道感染，出现咳嗽、咳痰、呼吸急促等症状。
6. 消化系统异常：常有食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、腹泻等表现。
7. 心血管系统受累：可能有心律失常、心脏增大等情况。
8. 皮肤和毛发改变：皮肤干燥、粗糙，毛发稀疏、枯黄。
总之，天冬氨酰葡萄糖胺尿症的症状复杂多样，且可能随着病情进展而加重。早期诊断和干预对于改善患儿的生活质量和预后至关重要。
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