高苯丙氨酸血症有哪些症状表现
高苯丙氨酸血症的症状多样，包括皮肤毛发异常、智力发育迟缓、尿液气味改变、癫痫发作、生长发育障碍等。
1. 皮肤毛发异常：患儿皮肤可能较为白皙，头发颜色偏黄，虹膜色泽变浅。
2. 智力发育迟缓：这是较为严重的症状之一，患儿可能出现学习困难、认知能力差、语言发育落后等表现。
3. 尿液气味改变：尿液中可能会散发出鼠尿味或霉味。
4. 癫痫发作：部分患儿会出现癫痫症状，表现为肢体抽搐、意识丧失等。
5. 生长发育障碍：如身高、体重增长缓慢，身材矮小等。
6. 精神行为异常：可能会有情绪不稳定、多动、注意力不集中等情况。
总之，高苯丙氨酸血症的症状因个体差异和病情严重程度有所不同。一旦发现孩子有上述可疑症状，应及时就医，进行相关检查和诊断，以便尽早采取治疗措施，改善患儿的预后。
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