遗传代谢性疾病通常有哪些症状表现
遗传代谢性疾病的症状多样，常见的有生长发育迟缓、智力低下、代谢紊乱、器官功能障碍、特殊体味等。
1. 生长发育迟缓：患儿身高、体重、头围等指标明显低于同龄人，可能出现出牙延迟、囟门闭合晚等。
2. 智力低下：表现为学习能力差、理解能力弱、反应迟钝等。
3. 代谢紊乱：如低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒等，导致身体能量供应异常。
4. 器官功能障碍：例如肝脏肿大、肾脏损伤、心脏功能异常等。
5. 特殊体味：像枫糖尿症患者有焦糖味，苯丙酮尿症患者有鼠尿味。
6. 皮肤和毛发异常：皮肤可能出现色素沉着或减退，毛发干枯、稀疏等。
7. 眼部问题：可能存在视力障碍、眼球震颤等。
8. 消化系统症状：常有呕吐、腹泻、食欲不振等。
总之，遗传代谢性疾病的症状复杂多样，且因疾病类型不同而有所差异。一旦发现孩子有上述异常表现，应及时到正规医院就诊，进行相关检查和诊断，以便尽早采取治疗措施。
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