小儿原发性免疫缺陷病有何表现及怎样诊断？
小儿原发性免疫缺陷病的表现多样，包括反复感染、生长发育迟缓、自身免疫性疾病等。诊断需综合临床表现、实验室检查、基因检测等。
1. 反复感染：患儿易出现反复的呼吸道感染，如肺炎、支气管炎；消化道感染，如腹泻、肠炎；皮肤感染，如脓疱疮等。
2. 生长发育迟缓：体重不增、身高增长缓慢，智力发育可能也会受到影响。
3. 自身免疫性疾病：如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等。
4. 血液系统异常：可能有贫血、血小板减少、白细胞减少等。
5. 消化系统症状：如食欲不振、恶心、呕吐、慢性腹泻等。
6. 特殊面容或体征：部分患儿可能有特殊的面容特征或身体畸形。
诊断方面：
1. 详细的病史采集：包括出生情况、家族病史、既往感染史等。
2. 体格检查：注意观察有无特殊面容、淋巴结肿大、肝脾肿大等。
3. 实验室检查：如免疫球蛋白测定、T 细胞和 B 细胞功能检测、补体水平测定等。
4. 基因检测：对于某些特定类型的免疫缺陷病，基因检测有助于明确诊断。
小儿原发性免疫缺陷病的表现和诊断较为复杂，需要家长密切关注孩子的健康状况，一旦发现异常，及时带孩子到正规医院的儿科就诊，进行全面的检查和评估，以便早期诊断和治疗，改善患儿的预后。
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