什么是先天性胸腺发育不全？
先天性胸腺发育不全是一种原发性免疫缺陷病，由遗传因素导致，表现为胸腺发育不良，影响免疫系统功能，常伴有多种临床症状，如反复感染、特殊面容、先天性心血管畸形等。
1. 病因：主要是基因突变，如染色体 22q11.2 缺失等。
2. 症状：反复发生的严重感染，如肺炎、中耳炎等；特殊面容，如眼距宽、下颌骨发育不良等；还可能有先天性心血管畸形，如法洛四联症。
3. 诊断：通过临床表现、免疫功能检查，如 T 细胞计数、免疫球蛋白水平测定等，以及基因检测来明确诊断。
4. 治疗：主要是对症治疗，使用抗生素控制感染；免疫调节治疗，如注射免疫球蛋白；必要时进行胸腺移植。
5. 预后：取决于病情严重程度和治疗效果。早期诊断和积极治疗可改善预后，但部分患者仍可能因严重感染或并发症危及生命。
先天性胸腺发育不全是一种较为罕见但严重的疾病，需要早发现、早诊断、早治疗，以提高患者的生活质量和生存率。
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