假肥大型肌营养不良(DMD)是什么病
假肥大型肌营养不良(DMD)是一种严重的遗传性神经肌肉疾病,主要影响儿童,表现为进行性肌肉无力和萎缩。其发病机制与基因突变有关,导致肌肉细胞的结构和功能异常。
1. 发病机制:DMD 是由于基因突变,导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能缺陷。这种蛋白对于维持肌肉细胞的结构和功能至关重要。
2. 症状表现:患儿通常在 3-5 岁开始出现症状,如行走困难、易跌倒、跑步和爬楼梯困难。随着病情进展,肌肉无力逐渐加重,影响上肢和呼吸肌。
3. 诊断方法:包括基因检测、血清肌酶测定、肌肉活检等。基因检测是确诊的重要手段。
4. 遗传特点:DMD 为 X 连锁隐性遗传,主要影响男性,女性多为携带者。
5. 治疗方法:目前尚无根治方法,但治疗措施包括药物治疗(如糖皮质激素、沙丁胺醇等)、康复训练、呼吸支持等,以延缓病情进展,提高生活质量。
总之,假肥大型肌营养不良是一种严重的遗传性疾病,虽然目前无法治愈,但早期诊断和综合治疗可以在一定程度上改善患者的生活质量,延长生存期。
【免责申明:本文由第三方发布,内容仅代表作者本人的观点,与本站无关。本站仅提供网络技术服务,对文章的原创性及内容真实性不做任何保证或承诺,请读者仅作参考,并请自行核实相关内容。如因作品内容、知识产权和其他问题需与本网联系的,请发邮件至fw@familydoctor.com.cn,我们将会定期收集意见并促进解决。】
推荐阅读 更多>
- test2023/09/05
- 广州哪家医院看男科比较好-如何治疗男性疾病..2021/04/13
- 福州治疗男科需要多少钱-男科病去哪家医院比..2021/04/08
- 杭州牛皮癣医院-杭州银屑病医院哪家好-杭州..2021/03/31
- 南京治疗白癜风医院-如何有效治疗白癜风?2023/03/21
- 2023医保划转调整,年满70周岁的退休人..2023/02/13
- 广州男科医院-尖锐湿疣是什么病2023/02/13
- 每月进入医保个人账户的钱少了,为什么?2023/02/13
- 医保迎新变化!2023年起,个人医保或将取..2023/02/13
- 医保个人账户改革已定,有几个弊端,会增加退..2023/02/13