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槭糖尿病患者的情况如何

发布时间：2025-01-21 06:53:05 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

槭糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，患者会出现代谢紊乱、神经系统症状、生长发育迟缓、特殊气味及可能的并发症等。

1. 代谢紊乱：患者体内氨基酸代谢异常，导致支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）及其酮酸衍生物在血液和尿液中大量堆积。

2. 神经系统症状：表现为智力发育迟缓、抽搐、痉挛、共济失调等，严重影响生活质量。

3. 生长发育迟缓：由于代谢障碍，患儿往往身高、体重增长缓慢，身体各项机能发育落后于同龄人。

4. 特殊气味：患者的尿液、汗液等可能会散发出类似枫糖浆的特殊气味。

5. 并发症：长期患病可能引发代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症等并发症，进一步损害身体器官功能。

槭糖尿病对患者的身心健康影响较大，但通过早期诊断、合理饮食控制、药物治疗及定期监测，能在一定程度上改善症状，提高生活质量。

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