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医生怎样诊断假肥大型肌营养不良症？

发布时间：2025-01-21 07:02:44 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

医生诊断假肥大型肌营养不良症通常依据患者的临床表现、家族病史、血清酶学检查、基因检测以及肌肉活检等。

1. 临床表现：患者多在儿童期发病，表现为行走困难、易跌倒、鸭步、上楼及蹲起困难等。随着病情进展，逐渐出现肌肉萎缩、无力，累及骨盆带肌、肩胛带肌等。

2. 家族病史：询问家族中是否有类似疾病患者，对于诊断有重要提示作用。

3. 血清酶学检查：血清肌酸激酶（CK）显著升高，常超过正常上限数十倍甚至数百倍。

4. 基因检测：是确诊的重要方法，可检测相关基因突变。

5. 肌肉活检：通过病理检查观察肌肉组织的形态和结构变化。

综合以上多种检查方法，医生能够较为准确地诊断假肥大型肌营养不良症，从而为患者制定合适的治疗和管理方案。

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