卵黄状黄斑营养不良的表现与诊断方法是什么
卵黄状黄斑营养不良是一种遗传性黄斑病变，其表现多样，诊断需综合多种检查。主要表现包括视力下降、视物变形、中心暗点等，诊断方法有眼部检查、影像学检查、基因检测等。
1. 临床表现
早期：黄斑区出现典型的卵黄样改变，视力可能轻度下降。
中期：卵黄样物质破裂，视力进一步受损，可能出现视物变形。
晚期：黄斑区结构紊乱，形成瘢痕，中心视力严重下降。
2. 眼部检查
视力检查：明确视力受损程度。
散瞳眼底检查：直接观察黄斑区的病变特征。
色觉检查：评估色觉是否异常。
3. 影像学检查
光学相干断层扫描（OCT）：清晰显示黄斑区的结构变化。
荧光素眼底血管造影（FFA）：有助于判断病变的进展和血管情况。
4. 基因检测
检测相关基因突变，辅助诊断和遗传咨询。
5. 电生理检查
视网膜电图（ERG）：评估视网膜的功能状态。
总之，卵黄状黄斑营养不良的诊断需要综合临床表现、眼部检查、影像学检查、基因检测等多种方法，以便早期发现、准确诊断，并为后续治疗提供依据。
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