什么是先天性全丙种球蛋白低下血症？
先天性全丙种球蛋白低下血症是一种原发性免疫缺陷病，主要由于遗传因素导致免疫系统中丙种球蛋白生成障碍，使机体抗感染能力严重下降。患者常反复发生严重感染，如肺炎、败血症等，还可能伴有自身免疫性疾病和恶性肿瘤。
1. 病因：遗传因素是主要原因，基因突变影响了免疫细胞的发育和功能，导致丙种球蛋白合成异常。
2. 症状：反复的细菌感染，特别是呼吸道、胃肠道和皮肤感染，表现为咳嗽、发热、腹泻、皮疹等。还可能有生长发育迟缓。
3. 诊断：通过血清免疫球蛋白检测、基因检测等明确诊断。
4. 并发症：易并发慢性肺部疾病、关节炎、自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮，以及恶性肿瘤如淋巴瘤。
5. 治疗：主要是定期输注丙种球蛋白替代治疗，以补充体内缺乏的抗体。同时，积极预防和治疗感染。
6. 预后：早期诊断和规范治疗可改善生活质量，延长生存期，但部分患者仍可能因严重感染或并发症危及生命。
先天性全丙种球蛋白低下血症是一种严重的免疫缺陷病，需要及时诊断和长期治疗管理，以减少感染和并发症的发生，提高患者的生活质量和生存率。
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