家族性高胆固醇血症的定义是什么
家族性高胆固醇血症是一种由于基因突变导致的遗传性疾病，其特征是血液中胆固醇水平显著升高，尤其是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），会增加心血管疾病的风险，如冠心病、心肌梗死、脑卒中等。
1. 遗传机制：家族性高胆固醇血症通常是由低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白 B（ApoB）、前蛋白转化酶枯草溶菌素 9（PCSK9）等基因突变引起。这些基因突变导致肝脏对 LDL-C 的摄取和清除减少，从而使血液中胆固醇水平升高。
2. 临床表现：患者在儿童时期就可能出现皮肤黄色瘤，特别是在肘部、膝部、跟腱等部位。随着年龄增长，可能出现早发性心血管疾病，如心绞痛、心肌梗死、卒中等。
3. 诊断方法：主要依靠血脂检测，包括总胆固醇、LDL-C、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）等。基因检测可明确突变基因，有助于确诊。
4. 治疗方法：包括生活方式干预，如低脂饮食、适量运动、戒烟限酒等。药物治疗方面，常用的有他汀类药物（如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀）、依折麦布、PCSK9 抑制剂（如依洛尤单抗、阿利西尤单抗）等。对于严重患者，可能需要进行脂蛋白血浆置换治疗。
5. 预后情况：如果能早期诊断和治疗，控制胆固醇水平，可显著降低心血管疾病的发生风险，改善预后。但如果未得到有效治疗，心血管疾病的风险极高，预后较差。
家族性高胆固醇血症是一种严重的遗传性疾病，需要引起重视。早期诊断、积极治疗和长期管理对于改善患者的生活质量和预后至关重要。
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