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小儿球形细胞脑白质营养不良如何医治

发布时间：2025-01-22 05:30:18 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

小儿球形细胞脑白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、酶替代治疗、基因治疗以及支持性治疗等。

1. 饮食调整：患儿需要限制长链脂肪酸的摄入，增加中链脂肪酸的摄取，以减轻代谢负担。

2. 药物治疗：常用的药物有洛伐他汀、辛伐他汀等他汀类药物，有助于降低胆固醇水平；还有维生素 B12 等营养补充剂，以维持神经系统的正常功能。

3. 酶替代治疗：通过输注特定的酶来补充体内缺乏的酶，改善代谢状况。

4. 基因治疗：这是一种新兴的治疗方法，但仍处于研究阶段。

5. 支持性治疗：包括物理治疗、康复训练，以帮助患儿保持肌肉力量和关节活动度；对于出现癫痫等并发症的患儿，需要使用抗癫痫药物进行治疗。

小儿球形细胞脑白质营养不良的治疗是一个长期的过程，需要综合多种治疗方法，并根据患儿的具体情况进行个体化治疗。家长应带患儿在正规医院接受专业的诊断和治疗，密切关注患儿的病情变化，积极配合医生的治疗方案。

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