21–羟化酶缺乏致先天性肾上腺皮质增生症如何诊治
21–羟化酶缺乏致先天性肾上腺皮质增生症是一种由于基因突变导致的内分泌疾病，会影响肾上腺皮质激素的合成。诊治涉及临床表现的识别、相关检查、诊断标准、治疗方法及预后评估等。
1. 疾病原理：21–羟化酶的缺乏导致皮质醇和醛固酮合成不足，雄激素合成增加，从而出现一系列症状。
2. 临床表现：新生儿可能有外生殖器异常，儿童和成人可表现为性早熟、生长加速、月经紊乱等。
3. 检查方法：包括激素测定（如 17-羟孕酮、雄烯二酮等）、基因检测等。
4. 诊断标准：依据激素水平、临床表现及基因检测结果综合判断。
5. 治疗方法：
药物治疗：常用药物有氢化可的松、醋酸可的松、氟氢可的松等，以补充缺乏的激素。
手术治疗：对于外生殖器严重畸形者，可能需要手术矫正。
6. 预后评估：早期诊断和治疗，多数患者预后良好，但需长期随访监测激素水平和生长发育情况。
总之，对于 21–羟化酶缺乏致先天性肾上腺皮质增生症，早期诊断和规范治疗至关重要，患者应在专业医生的指导下进行治疗和随访。
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