家族性载脂蛋白B100缺陷症的用药选择
家族性载脂蛋白B100缺陷症是一种常染色体显性遗传性疾病，主要是由于基因突变导致血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平升高。治疗药物包括他汀类药物、胆固醇吸收抑制剂、PCSK9抑制剂、贝特类药物、烟酸类药物等。
1. 他汀类药物：如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀等。这类药物能抑制胆固醇合成，降低低密度脂蛋白胆固醇水平。常见副作用可能包括肌肉疼痛、肝功能异常等。
2. 胆固醇吸收抑制剂：依折麦布是常用的一种。它通过抑制肠道内胆固醇的吸收来发挥作用。副作用相对较少，可能有胃肠道不适。
3. PCSK9抑制剂：例如依洛尤单抗。能促进低密度脂蛋白受体的循环利用，从而降低血脂。可能的不良反应有注射部位反应等。
4. 贝特类药物：非诺贝特较为常见。主要用于降低甘油三酯水平，对伴有高甘油三酯血症的患者适用。副作用可能有胃肠道反应、肝肾功能损害等。
5. 烟酸类药物：如烟酸缓释片。能全面改善血脂谱，但可能引起面部潮红、瘙痒等不良反应。
对于家族性载脂蛋白B100缺陷症患者，药物治疗应在医生的指导下进行，根据个体情况选择合适的药物，并定期监测血脂、肝肾功能等指标，以评估治疗效果和安全性。同时，还应注意调整生活方式，如低脂饮食、适量运动、戒烟限酒等。
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