如何准确诊断白细胞黏附缺陷症Ⅰ型
诊断白细胞黏附缺陷症Ⅰ型需要综合考虑临床表现、实验室检查、基因检测、家族病史以及排除其他类似疾病等多方面因素。
1. 临床表现：患者常反复发生严重的细菌和真菌感染，伤口愈合不良，脐带延迟脱落，牙周炎等。
2. 实验室检查：外周血白细胞计数常增高，但中性粒细胞功能异常。白细胞移动、趋化和吞噬功能缺陷。免疫球蛋白水平可能正常或升高。
3. 基因检测：通过检测 ITGB2 基因的突变情况，可明确诊断。
4. 家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者，有助于诊断。
5. 排除其他类似疾病：需排除其他导致免疫功能缺陷或反复感染的疾病，如慢性肉芽肿病、严重联合免疫缺陷病等。
综合以上多个方面的检查和评估，才能准确诊断白细胞黏附缺陷症Ⅰ型。诊断过程中需要专业医生的仔细判断和多种检查方法的结合。
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