先天性无转铁蛋白血症的表现与诊断方法
先天性无转铁蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为贫血、组织器官铁过载、生长发育迟缓、感染易感性增加以及心脏功能异常等。诊断通常依据临床表现、实验室检查、家族史等。
1. 贫血表现：患者常出现面色苍白、乏力、气短、心悸等症状。这是由于转铁蛋白缺乏导致铁无法正常运输，影响血红蛋白的合成。
2. 组织器官铁过载：过多的铁在肝脏、心脏、胰腺等器官沉积，可能引起肝脾肿大、肝功能异常、心脏扩大、心律失常等。
3. 生长发育迟缓：儿童患者可能身高、体重增长缓慢，智力发育也可能受到一定影响。
4. 感染易感性增加：由于贫血和免疫功能受损，患者容易反复发生感染，如呼吸道感染、肠道感染等。
5. 心脏功能异常：长期铁过载可导致心肌肥厚、心力衰竭等心脏问题。
6. 实验室检查：血常规显示小细胞低色素性贫血，血清铁蛋白明显升高，血清转铁蛋白水平极低或检测不到。基因检测有助于明确诊断。
先天性无转铁蛋白血症虽然罕见，但通过仔细的临床观察、相关检查以及家族史的询问，能够做出准确诊断，为后续的治疗提供依据。
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