什么是亨廷顿舞蹈症
亨廷顿舞蹈症是一种罕见的常染色体显性遗传性神经退行性疾病，主要影响大脑的基底神经节，导致不自主的舞蹈样动作、认知障碍和精神症状等。其发病机制复杂，涉及基因突变、神经递质失衡、神经元损伤等多个方面。
1. 病因：亨廷顿舞蹈症是由 HTT 基因中的 CAG 三核苷酸重复序列异常扩增引起。正常人的 CAG 重复次数通常在 10 到 35 次之间，而患者的重复次数可超过 36 次。
2. 症状：常见症状包括不自主的舞蹈样动作，表现为快速、无目的、不规则的肢体及面部肌肉抽动；认知障碍，如注意力、记忆力和执行功能下降；精神症状，如抑郁、焦虑、易怒、幻觉和妄想等。
3. 诊断：主要依靠家族病史、临床表现、基因检测等。基因检测是确诊的重要方法，可检测 HTT 基因中的 CAG 重复次数。
4. 治疗：目前尚无根治方法，治疗旨在缓解症状、提高生活质量。药物治疗方面，常用的药物有丁苯那嗪、氟哌啶醇、氯硝西泮等，以控制舞蹈样动作和精神症状。康复治疗如物理治疗、言语治疗等有助于改善运动和认知功能。
5. 预后：病情通常呈进行性发展，逐渐加重，患者的生活自理能力逐渐丧失。平均发病年龄在 30 至 50 岁之间，从发病到死亡的病程约为 10 至 25 年。
总之，亨廷顿舞蹈症是一种严重的神经系统疾病，虽然目前无法治愈，但通过综合治疗可以在一定程度上缓解症状，延缓病情进展。患者及家属应积极面对，寻求专业医疗帮助，提高生活质量。
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