如何诊断共济失调毛细血管扩张症
共济失调毛细血管扩张症的诊断需要综合考虑临床表现、实验室检查、影像学检查、基因检测以及家族病史等。包括步态不稳、反复呼吸道感染、皮肤毛细血管扩张、免疫功能异常、染色体异常等。
1. 临床表现：患者多在婴幼儿期起病，表现为进行性的小脑共济失调，如步态不稳、动作笨拙、平衡障碍等。同时伴有眼球运动障碍、言语不清。皮肤和结膜毛细血管扩张通常在 3 岁后出现。还常有反复的呼吸道感染和免疫功能缺陷。
2. 实验室检查：免疫球蛋白水平检测常显示 IgA、IgE 缺乏，IgG 水平降低或正常。淋巴细胞亚群分析可能发现 T 细胞和 B 细胞数量和功能异常。
3. 影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）可能显示小脑萎缩。
4. 基因检测：ATM 基因的突变检测对于明确诊断具有重要意义。
5. 家族病史：询问家族中是否有类似疾病患者，有助于诊断。
总之，共济失调毛细血管扩张症的诊断需要综合多种因素，通过详细的病史采集、全面的体格检查、相关的实验室和影像学检查以及基因检测来明确诊断。早期诊断对于疾病的管理和治疗至关重要。
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