Fanconi 综合征的症状表现有哪些
Fanconi 综合征是一种较为罕见的肾小管功能障碍性疾病,其症状多样,包括肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿、碳酸氢盐尿、低血钾、多尿、烦渴、脱水、佝偻病、骨软化症、生长迟缓等。
1. 肾性糖尿:由于肾小管对葡萄糖的重吸收障碍,导致尿中出现葡萄糖,但血糖水平正常。
2. 氨基酸尿:肾小管无法正常重吸收氨基酸,使多种氨基酸从尿中排出。
3. 磷酸盐尿:肾小管对磷酸盐的重吸收减少,尿中磷酸盐增多,可引起低磷血症和骨代谢异常。
4. 尿酸盐尿:尿酸的排泄增加,可能导致血尿酸水平降低。
5. 碳酸氢盐尿:碳酸氢盐大量丢失,易引发代谢性酸中毒。
6. 低血钾:钾离子大量丢失,可出现肌肉无力、心律失常等症状。
7. 多尿、烦渴、脱水:肾小管功能障碍导致尿浓缩功能受损,尿量增多,进而引起烦渴和脱水。
8. 佝偻病、骨软化症:磷酸盐丢失和维生素 D 代谢异常,影响骨骼发育和矿化。
9. 生长迟缓:儿童患者由于营养物质丢失和代谢紊乱,可能出现生长发育迟缓。
Fanconi 综合征的症状较为复杂,且可能因个体差异而有所不同。一旦出现上述相关症状,应及时就医,进行全面的检查和诊断,以便尽早采取有效的治疗措施,改善患者的生活质量和预后。
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