什么是谷固醇血症及其危害与应对？
谷固醇血症是一种罕见的遗传性脂质代谢障碍疾病，由基因突变导致，会引起血液中谷固醇水平升高，进而损害身体健康。其危害包括心血管疾病风险增加、皮肤黄色瘤、关节炎等。应对方法主要包括饮食调整、药物治疗和定期监测。
1. 疾病原理：谷固醇血症是由于基因突变，影响了胆固醇的代谢途径，使得谷固醇在体内过度积累。这会导致血液中脂质异常，影响血管内皮功能，增加动脉粥样硬化的风险。
2. 症状表现：患者可能出现皮肤黄色瘤，常见于关节伸侧、跟腱等部位；关节疼痛、肿胀，影响活动；还可能有早发性心血管疾病，如冠心病等。
3. 诊断方法：通过血液检测胆固醇、谷固醇水平，结合家族病史、临床症状进行诊断。基因检测有助于明确突变基因。
4. 饮食调整：限制富含植物固醇的食物，如植物油、坚果、豆类等。增加膳食纤维摄入，保持均衡饮食。
5. 药物治疗：常用药物包括依折麦布、他汀类药物（如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀）、胆汁酸螯合剂（如考来烯胺）等。这些药物可以降低胆固醇和谷固醇水平，但需遵医嘱使用。
6. 定期监测：定期检测血脂、肝功能等指标，评估治疗效果和身体状况。
谷固醇血症虽然罕见，但通过早期诊断、合理治疗和生活方式调整，可以有效控制病情，减少并发症的发生，提高生活质量。
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