小儿共济失调毛细血管扩张综合征是什么？
小儿共济失调毛细血管扩张综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病，主要特征包括进行性小脑共济失调、眼结膜和皮肤毛细血管扩张、免疫功能缺陷、易感染和易患恶性肿瘤等。其发病机制复杂，涉及多个基因和细胞通路的异常。
1. 病因：目前认为与基因突变有关，特别是 ATM 基因的突变。ATM 基因在细胞周期调控、DNA 损伤修复和细胞凋亡等过程中发挥重要作用。
2. 症状表现：患儿通常在 1 至 4 岁出现步态不稳、肢体震颤等共济失调症状。随着病情进展，可出现语言障碍、吞咽困难等。毛细血管扩张多在 3 至 6 岁出现，常见于球结膜、耳、面颈部等部位。免疫功能缺陷导致反复感染，易患肺炎、中耳炎、鼻窦炎等。此外，患儿患恶性肿瘤的风险显著增加，如淋巴瘤、白血病等。
3. 诊断方法：通过临床表现、家族史、基因检测等综合判断。神经系统检查可发现共济失调体征，免疫功能检查可显示免疫细胞数量和功能异常，基因检测有助于明确突变基因。
4. 治疗手段：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗和支持治疗。如使用免疫球蛋白替代治疗以增强免疫力，预防和治疗感染。对于恶性肿瘤，需根据具体情况进行手术、放疗、化疗等综合治疗。
5. 预后情况：预后较差，多数患儿在 20 岁前因感染、恶性肿瘤等并发症死亡。
小儿共济失调毛细血管扩张综合征是一种严重的疾病，早期诊断和综合治疗对于改善患儿的生活质量和延长生存期具有重要意义。家长应密切关注患儿的症状，及时就医，遵循医生的建议进行治疗和护理。
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