先天性无丙种球蛋白血症怎样诊断？
先天性无丙种球蛋白血症的诊断，通常需要综合患者的临床表现、家族病史、实验室检查、基因检测以及免疫功能评估等。包括反复感染的症状、家族中有无类似病例、血清免疫球蛋白水平测定、基因分析、B 细胞数量和功能检测等。
1. 临床表现：患者多在出生后 6 个月至 2 岁开始出现反复的细菌感染，如肺炎、中耳炎、鼻窦炎、败血症等。常见病原体为肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等。
2. 家族病史：询问家族中是否有免疫缺陷相关疾病的患者。
3. 实验室检查：测定血清免疫球蛋白 G（IgG）、免疫球蛋白 A（IgA）、免疫球蛋白 M（IgM）水平，先天性无丙种球蛋白血症患者的血清 IgG 通常低于 2g/L，IgA 和 IgM 也明显降低或缺失。
4. 基因检测：通过基因测序等方法，检测与免疫球蛋白合成或功能相关的基因突变。
5. 免疫功能评估：包括检测 B 细胞数量和功能，如通过流式细胞术检测外周血 B 细胞数量，以及进行体外 B 细胞增殖和抗体产生能力的测定。
总之，先天性无丙种球蛋白血症的诊断需要综合多种因素，通过详细的病史采集、全面的实验室检查和必要的基因检测来明确诊断，以便及时采取有效的治疗措施，改善患者的生活质量和预后。
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