先天性短结肠的表现和诊断方法是什么
先天性短结肠是一种罕见的先天性肠道畸形，其表现多样，诊断较为复杂，主要包括腹部异常、排便问题、营养吸收障碍、生长发育迟缓以及可能伴发的其他症状。诊断则依靠多种检查手段，如影像学检查、实验室检查、临床症状评估等。
1. 临床表现
腹部膨隆：由于肠道畸形，肠内容物积聚，导致腹部明显膨隆。
排便异常：可能出现顽固性便秘，甚至完全无法自主排便。
营养吸收不良：患儿往往存在营养不良，体重增长缓慢，发育滞后。
呕吐：常为频繁、大量的呕吐，严重时可导致脱水和电解质紊乱。
并发畸形：部分患儿可能伴有先天性心脏病、泌尿系统畸形等其他先天性疾病。
2. 诊断方法
腹部 X 线检查：可初步了解肠道的形态、位置和有无梗阻等情况。
钡剂灌肠造影：能更清晰地显示结肠的长度、形态和结构。
超声检查：有助于发现腹部的异常结构和肠管的情况。
实验室检查：包括血常规、生化指标等，评估患儿的营养状况和是否存在感染等。
直肠肛管测压：了解肛门直肠的功能。
先天性短结肠的诊断需要综合考虑患儿的临床表现和多种检查结果。一旦确诊，应及时采取合适的治疗措施，以改善患儿的生活质量和预后。
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