遗传性高尿酸血症的表现与诊断方法是什么
遗传性高尿酸血症的表现多样，常见的有关节疼痛、红肿，形成痛风石，肾脏损害等。诊断通常依靠血尿酸检测、症状评估、家族病史调查、影像学检查、基因检测等。
1. 症状表现：患者可能出现急性关节炎发作，关节剧痛，多在夜间或凌晨突然起病，受累关节红肿热痛。长期患病还可能在关节周围、耳廓等部位形成痛风石。肾脏方面，可能出现尿酸性肾结石、慢性尿酸盐肾病，表现为血尿、蛋白尿、腰痛等。
2. 血尿酸检测：通过抽取患者的血液，检测血尿酸水平。正常情况下，男性血尿酸值超过 420μmol/L，女性超过 360μmol/L 可视为血尿酸升高，但诊断不能仅依靠血尿酸值，还需结合症状。
3. 症状评估：详细询问患者的关节疼痛发作频率、疼痛程度、缓解情况等，以及是否存在其他伴随症状。
4. 家族病史调查：了解患者家族中是否有高尿酸血症或痛风患者，这对于诊断遗传性高尿酸血症有重要意义。
5. 影像学检查：如 X 线、CT 等，可帮助发现关节损伤、痛风石等病变。
6. 基因检测：对于怀疑为遗传性高尿酸血症的患者，可进行基因检测，明确是否存在相关基因突变。
总之，遗传性高尿酸血症的诊断需要综合多种因素，医生会根据患者的具体情况选择合适的检查方法，以明确诊断并制定合理的治疗方案。
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