TreacherCollins 综合征有哪些临床表现
TreacherCollins 综合征是一种较为罕见的先天性疾病，其临床表现多样，主要包括颅面骨畸形、眼部异常、耳部畸形、呼吸道问题和智力发育等方面。
1. 颅面骨畸形：患者常表现为颧骨和下颌骨发育不良，导致面中部凹陷、下颌后缩。颅顶短而扁平，额骨宽阔。
2. 眼部异常：可能出现下睑缺损、睑裂缩短、内眦赘皮、上睑下垂等，部分患者还伴有斜视、弱视和眼球震颤。
3. 耳部畸形：外耳形态异常，如小耳、外耳道狭窄或闭锁，可导致听力障碍。
4. 呼吸道问题：由于面中部发育不良，可能会引起气道狭窄，导致呼吸困难，尤其在睡眠时可能出现呼吸暂停。
5. 智力发育：多数患者智力正常，但也有部分可能存在轻度智力障碍。
总之，TreacherCollins 综合征的临床表现复杂多样，对患者的外貌和生活质量产生较大影响。早期诊断和多学科综合治疗对于改善患者的状况至关重要。患者应及时到正规医院就诊，接受专业的评估和治疗。
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