先天性甲状腺功能低下是怎样的病症
先天性甲状腺功能低下是一种由于甲状腺激素合成不足或作用缺陷，导致患儿在出生时或新生儿期就出现的内分泌疾病。其发病与甲状腺发育异常、甲状腺激素合成障碍、甲状腺激素转运缺陷、甲状腺激素受体缺陷以及母亲孕期碘摄入不足等因素有关。
1. 甲状腺发育异常：甲状腺未发育、发育不全或异位，导致甲状腺无法正常合成和分泌甲状腺激素。
2. 甲状腺激素合成障碍：包括甲状腺过氧化物酶缺陷、甲状腺球蛋白合成障碍等，影响甲状腺激素的合成。
3. 甲状腺激素转运缺陷：甲状腺激素从甲状腺细胞释放入血的过程出现障碍。
4. 甲状腺激素受体缺陷：甲状腺激素无法正常发挥作用。
5. 母亲孕期碘摄入不足：母亲在孕期碘摄入不足，会影响胎儿甲状腺的发育和甲状腺激素的合成。
先天性甲状腺功能低下若能早期诊断和治疗，患儿的生长发育和智力水平通常可以接近正常。但如果未及时发现和治疗，可能会导致不可逆的智力低下和生长迟缓。因此，新生儿筛查对于早期发现和干预至关重要。
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