小儿苯丙酮尿症有哪些具体表现
小儿苯丙酮尿症的表现多样,主要包括生长发育迟缓、皮肤毛发异常、神经系统症状、尿液气味改变以及精神行为异常等。
1. 生长发育迟缓:患儿的身高、体重增长缓慢,智力发育也会受到影响,表现为智力低下、语言发育迟缓等。
2. 皮肤毛发异常:皮肤白皙,头发颜色淡黄,容易干燥。
3. 神经系统症状:常有反复抽搐、癫痫发作,还可能出现肌紧张亢进、腱反射亢进等。
4. 尿液气味改变:尿液和汗液会有鼠尿味。
5. 精神行为异常:患儿可能出现多动、孤僻、自卑等异常行为和情绪。
总之,小儿苯丙酮尿症的表现较为复杂,需要家长密切关注孩子的生长发育情况,一旦发现异常,应及时就医诊断和治疗。早期诊断和干预对于改善患儿的预后至关重要。
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