如何诊断遗传性高尿酸血症
遗传性高尿酸血症的诊断需要综合考虑家族病史、临床症状、实验室检查、基因检测以及影像学检查等。
1. 家族病史：详细询问家族中是否有高尿酸血症或痛风患者，特别是直系亲属。
2. 临床症状：观察患者是否有关节疼痛、红肿、发热，尤其是足部、膝关节、手指关节等部位，有无痛风石形成，有无肾脏损害的表现，如蛋白尿、血尿等。
3. 实验室检查：通过血尿酸测定，一般男性血尿酸值超过 420μmol/L，女性超过 360μmol/L 可怀疑高尿酸血症。还可进行肾功能检查，如血肌酐、尿素氮等，评估肾脏功能。
4. 基因检测：对于怀疑为遗传性高尿酸血症的患者，可进行基因检测，如检测尿酸转运蛋白相关基因，如 SLC2A9、ABCG2 等。
5. 影像学检查：如关节超声、X 线、CT 等，有助于发现关节的病变和痛风石。
总之，遗传性高尿酸血症的诊断需要综合多种方法，医生会根据患者的具体情况选择合适的检查手段，以明确诊断并制定相应的治疗方案。
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