G6PD 缺乏症是什么样的疾病
G6PD 缺乏症是一种遗传性疾病，由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因缺陷导致酶活性降低或缺乏，引起红细胞代谢异常。患者在某些诱因下容易发生溶血性贫血，如食用蚕豆、服用某些药物、感染等。
1. 遗传机制：G6PD 缺乏症是由 X 染色体连锁不完全显性遗传导致。男性半合子和女性纯合子均发病，女性杂合子发病与否取决于 G6PD 缺乏的细胞数量。
2. 发病诱因：常见诱因包括食用新鲜蚕豆或蚕豆制品、服用某些药物（如伯氨喹啉、磺胺类药物、阿司匹林等）、感染（如病毒性肝炎、肺炎等）、新生儿黄疸等。
3. 症状表现：患者可能出现急性溶血性贫血，表现为黄疸、贫血、血红蛋白尿等。慢性溶血性贫血则可能导致贫血、脾肿大等。
4. 诊断方法：通过红细胞 G6PD 活性测定、高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验等方法进行诊断。
5. 治疗原则：急性发作时需停止诱因，纠正水电解质失衡，严重贫血时可能需要输血治疗。平时应避免诱因，定期复查血常规和 G6PD 活性。
G6PD 缺乏症虽然是一种遗传性疾病，但只要患者注意避免诱因，及时诊断和治疗，一般可以有效控制病情，减少并发症的发生。
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