遗传代谢疾病的定义和特点是什么
遗传代谢疾病是由于基因突变导致机体代谢通路异常，引起一系列生理功能障碍的疾病。其特点包括遗传性、代谢紊乱、症状多样、诊断复杂、治疗困难等。
1. 遗传性：遗传代谢疾病通常由基因突变引起，可呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 连锁遗传等方式遗传给后代。
2. 代谢紊乱：涉及碳水化合物、氨基酸、脂肪酸、有机酸、尿素循环等代谢过程的异常，导致体内代谢产物堆积或缺乏。
3. 症状多样：临床表现广泛，可能包括生长发育迟缓、智力低下、神经系统症状（如抽搐、昏迷）、消化系统问题（如呕吐、腹泻）、肝肾功能损害等。
4. 诊断复杂：需要综合运用临床症状、生化检查（如血液、尿液中代谢产物的检测）、基因检测等多种方法进行诊断。
5. 治疗困难：治疗方法包括饮食治疗（限制特定物质摄入）、药物治疗（补充缺乏的酶或代谢物）、器官移植等，但往往难以完全治愈。
总之，遗传代谢疾病是一类复杂且严重的疾病，早期诊断和干预对于改善患者的生活质量和预后至关重要。
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