遗传性血管水肿是怎样的一种疾病
遗传性血管水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要由于基因突变导致。其特点是反复发作的局部皮下或黏膜下水肿，可累及身体多个部位，如四肢、颜面、胃肠道、喉头及生殖器等。
1. 病因：通常是由于 C1 酯酶抑制物（C1-INH）缺乏或功能障碍，导致缓激肽生成过多，引起血管通透性增加和水肿。
2. 症状表现：
皮肤和皮下组织水肿，常见于四肢、面部、生殖器等部位，表现为无痛、非凹陷性肿胀。
胃肠道受累时，可出现腹痛、恶心、呕吐、腹泻等症状。
喉头水肿最为凶险，可导致呼吸困难甚至窒息。
3. 诊断方法：通过家族史、临床表现、实验室检查（如 C1-INH 水平和功能测定、补体 C4 水平等）来明确诊断。
4. 治疗方法：
急性发作期治疗，常用药物如新鲜冷冻血浆、C1 酯酶抑制物浓缩剂等。
长期预防治疗，包括达那唑、司坦唑醇、艾替班特等药物。
5. 预后：早期诊断和治疗有助于控制病情，减少发作频率和严重程度。但如果喉头水肿处理不及时，可能危及生命。
遗传性血管水肿虽然罕见，但对患者的生活质量和生命安全有较大影响。患者应及时就医，遵循医生的建议进行治疗和管理。
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