G6PD 缺乏症是怎样的一种疾病
G6PD 缺乏症是一种遗传性疾病,由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因缺陷导致。患者在某些诱因下会出现溶血性贫血,表现为黄疸、贫血、血红蛋白尿等症状。其发病机制与红细胞的代谢异常有关,诱因包括感染、某些药物、食物等。
1. 遗传机制:G6PD 缺乏症是 X 连锁不完全显性遗传,男性半合子和女性纯合子均发病,女性杂合子发病与否取决于 G6PD 缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例。
2. 症状表现:常见症状包括急性溶血性贫血,如面色苍白、乏力、黄疸等。严重时可出现少尿、无尿等急性肾衰竭表现。
3. 诱因:常见诱因有感染,特别是病毒性肝炎、肺炎等;药物如伯氨喹啉、磺胺类药物、阿司匹林等;食物如蚕豆等。
4. 诊断方法:通过高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法等实验室检查来确诊。
5. 治疗原则:急性溶血发作时,应停止诱因,卧床休息,补充水分和电解质,严重贫血时可输血。
总之,G6PD 缺乏症是一种需要特别注意避免诱因的遗传性疾病,患者及家属应了解相关知识,预防溶血发作,保障患者的健康。
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