什么是 G6PD 缺乏症及其相关知识
G6PD 缺乏症是一种遗传性疾病，患者体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性降低或缺乏，导致红细胞容易受到某些物质的破坏而发生溶血。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗措施以及预防要点等方面都值得关注。
1. 发病机制
G6PD 基因发生突变，影响了 G6PD 酶的结构和功能。
红细胞内的代谢途径受到干扰，使红细胞对氧化应激更为敏感。
2. 症状表现
急性溶血性贫血，如黄疸、贫血、血红蛋白尿。
慢性溶血性贫血，可能有脾肿大等。
新生儿高胆红素血症。
3. 诊断方法
红细胞 G6PD 活性测定。
基因检测。
病史询问和家族史调查。
4. 治疗措施
避免诱因，如避免食用蚕豆、避免使用某些药物（如伯氨喹啉、磺胺类药物等）。
急性溶血发作时，输血支持治疗。
纠正水电解质紊乱。
5. 预防要点
进行遗传咨询和产前诊断。
告知患者和家属避免接触诱因。
定期进行血常规检查。
总之，G6PD 缺乏症虽然是一种遗传性疾病，但通过合理的预防和及时的治疗，可以有效减少溶血发作的风险，保障患者的健康。
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