什么是阿拉基综合征？
阿拉基综合征是一种较为罕见的遗传性疾病，主要影响肝脏、心脏、骨骼和眼睛等器官系统，表现为胆汁淤积、先天性心脏病、特殊面容、骨骼异常和眼部病变等。
1. 遗传因素：阿拉基综合征通常是由基因突变引起，如 JAG1 基因和 NOTCH2 基因的突变。这些基因突变导致胆管发育异常，影响胆汁的正常排泄。
2. 肝脏表现：患者常出现胆汁淤积，表现为黄疸、瘙痒、肝大等。长期胆汁淤积可导致肝硬化和肝功能衰竭。
3. 心脏问题：可能存在先天性心脏病，如肺动脉狭窄、房间隔缺损、室间隔缺损等。
4. 骨骼异常：包括脊柱侧弯、肋骨异常、指（趾）骨短小等。
5. 眼部病变：如角膜后胚胎环、青光眼等。
6. 特殊面容：常见的有前额突出、眼距增宽、鼻梁扁平、小下颌等。
阿拉基综合征是一种复杂的遗传性疾病，需要多学科的综合治疗和长期随访。早期诊断和干预对于改善患者的生活质量和预后至关重要。
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