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什么是脊髓性肌肉萎缩症，如何治疗？

发布时间：2025-09-02 06:43:31 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

脊髓性肌肉萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，由运动神经元存活基因1突变导致。症状有肌肉无力、萎缩、运动发育迟缓、吞咽困难、呼吸困难等。治疗方法有药物治疗如诺西那生钠、利司扑兰、阿伐替尼，康复治疗、呼吸支持、营养支持等。

1. 疾病定义：脊髓性肌肉萎缩症是一种由于运动神经元存活基因1发生突变，致使脊髓前角运动神经元变性，进而引发进行性、对称性肌无力和肌萎缩的常染色体隐性遗传病。

2. 症状表现：患者会出现不同程度的肌肉无力，从肢体近端逐渐向远端发展，导致肌肉萎缩。运动发育迟缓，比如抬头、翻身、坐立、爬行、行走等动作的完成时间明显晚于同龄人。部分患者会有吞咽困难的问题，影响进食，导致营养摄入不足。病情严重时会影响呼吸肌，造成呼吸困难，甚至需要呼吸支持设备辅助呼吸。

3. 药物治疗：诺西那生钠是一种反义寡核苷酸药物，可改变运动神经元存活基因2的剪接，增加功能性运动神经元存活蛋白的产生。利司扑兰是口服小分子药物，能够穿透血脑屏障，增加中枢神经系统和外周组织的运动神经元存活蛋白水平。阿伐替尼可通过调节相关基因表达，改善患者的运动功能。使用这些药物都需要严格遵医嘱。

4. 康复治疗：包括物理治疗、作业治疗等。物理治疗可通过按摩、被动运动、主动运动等方式，维持肌肉的弹性和关节的活动度，防止肌肉挛缩和关节畸形。作业治疗则帮助患者提高日常生活自理能力，如穿衣、进食、书写等。

5. 呼吸支持：对于出现呼吸困难的患者，需要根据病情给予不同的呼吸支持方式，如无创正压通气、有创机械通气等，以维持正常的呼吸功能，提高患者的生活质量和生存率。

6. 营养支持：由于吞咽困难等原因，患者容易出现营养不良。因此，需要根据患者的具体情况制定合理的营养方案，必要时可通过鼻饲或胃肠造瘘等方式保证营养的摄入。

脊髓性肌肉萎缩症是一种严重影响患者生活质量和生存的遗传病。通过早期诊断和综合治疗，包括药物治疗、康复治疗、呼吸支持和营养支持等，可以在一定程度上改善患者的症状，提高生活质量，延缓疾病的进展。患者应及时到正规医院就诊，在医生的指导下进行规范治疗。

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