马方综合征病因是什么
马方综合征是临床上比较严重的疾病,也比较难治,发生此病的患者四肢会很长并且很细,躯干短缩,很像蜘蛛指,面容显老、皮下脂肪菲薄、躯干肌肉不发达等严重症状。其实马方综合征是一种遗传病,常常有家族遗传倾向,并且好发于儿童,成人比较少见。
马方综合征呈常染色体显性遗传,在人体很多组织如心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常、主动脉弹性蛋白有异常,桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少,而赖氨酰残基相应增加,是该病的主要改变病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。这种遗传疾病会导致体发育时缺乏一种酶,从而出现先天性缺陷。人类第15号染色体上有一个叫做FBN1的基因,编码微纤维蛋白。它可以被看成是把身体细胞黏合在一起的胶水。这个基因发生突变后,“马凡氏综合症”便产生了。
了解了马方综合征病因之后,医生可以根据不同的病因对马方综合征的患者比较有针对性的治疗。这样有利于患者健康的恢复。
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