与"糖原累积病遗传"相关的文章有2篇：
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糖原累积病性水肿是怎么造成的?
疾病的种类可以说是数不胜数，我们对于有的疾病可能并不熟悉，更有些疾病我们可能都没有听说过。而糖原累积病性水肿就是一种不常见的疾病，可以说是比较罕见的遗传性疾病。疾病会有水肿出现，会给患者带来严重的影响.... 详细»
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悦康药业董事长于伟仕受邀出席博鳌亚洲论坛全球健康论坛2025年北京会议
7月24日至7月25日，博鳌亚洲论坛全球健康论坛2025年北京会议在京隆重举行。大会由博鳌亚洲论坛和北京市人民政府联合主办，以“创新驱动下的健康产业新未来”为主题，汇聚了来自全球34个国家和地区的30.... 详细»
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湿气缠身苦不堪言？揭秘日常十大“藏湿”行为
在中医理论体系中，湿气位列“风、寒、暑、湿、燥、火”六淫之中，是人体水液代谢失衡所衍生出的病理产物。中医认为，人体水液的正常代谢，依赖于“脾运化、肺输布、肾气化”的协同作用。一旦脾、肺、肾三脏功能失调.... 详细»
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78岁老人告别十年“难言之隐” 南方医院多学科联手完成高龄复杂盆底脱垂手术
近日，南方医院泌尿外科、普通外科等多学科团队协作，为饱受脱垂困扰的严奶奶（化名）成功实施高难度的盆底重建手术。 详细»
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乙肝肝硬化患者大出血 医生提醒：这些预防出血措施要知道
2025年7月28日是第15个“世界肝炎日”，其宣传主题是“社会共治消除肝炎”。 详细»
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科普：基孔肯雅病毒会人传人吗？
详情：近期，我国南方个别城市发生基孔肯雅热输入疫情并引发本地传播。 详细»
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误区：吃荔枝不能开车，会被查出血液酒精含量超标，导致酒驾违法？
真相：这种说法有些夸大。 详细»
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重症肌无力怎么治？中国MG诊断和治疗指南（2025版）发布
7月22日，由中华医学会神经病学分会神经免疫学组编写的《中国重症肌无力诊断和治疗指南（2025版）》发布。这是时隔5年后指南的再次更新。5年的时间里，MG诊疗取得了显著进展，多款靶向生物制剂在国内获批.... 详细»
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【直播预告】体检发现肺结节？别慌！医生揭秘“肺结节”真相！
在当今社会，随着体检的普及，越来越多的人在体检报告中看到了“肺结节”三个字。很多人看到这个结果后，心里会“咯噔”一下，开始担心自己是不是得了肺癌。 详细»
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常见的遗传代谢性疾病有哪些
遗传代谢性疾病是一类由于基因突变导致机体代谢紊乱的疾病，常见的有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、糖原累积病、黏多糖贮积症、戈谢病等。 详细»
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常见的 27 种遗传代谢病包括哪些
常见的27种遗传代谢病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症、糖原累积病、枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、多种羧化酶缺乏症、高氨血症、肉碱转运障碍、脂肪酸氧.... 详细»
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男性尿酸397算高吗
尿酸397准确的写法为尿酸397μmol/L，男性出现尿酸397μmol/L通常并不算高，但要坚持低嘌呤饮食。 尿酸属于人体的正常代谢物，一般会在血液中维持一定的浓度，如果是成年男性，其尿酸正常值在1.... 详细»
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脂肪肝的治病因素
遗传因素：通过遗传物质基因的突变或染色体的畸变可直接致病，引起先天性代谢性肝病，其中肝豆状核变性，半乳糖血症，糖原累积病，果糖耐受不良等遗传性疾病可引起大泡性脂肪肝，而尿素循环酶先天性缺陷，线粒体脂肪.... 详细»
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脂肪肝发病的原因有什么
通过遗传物质基因的突变或染色体的畸变可直接致病，引起先天性代谢性肝病，其中肝豆状核变性，半乳糖血症，糖原累积病，果糖耐受不良等遗传性疾病可引起大泡性脂肪肝，而尿素循环酶先天性缺陷，线粒体脂肪酸氧化遗传.... 详细»
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口服避孕药会得肝癌吗？造成肝癌的病因有哪些
肝癌的发病原因至今尚未确定，经研究发现，其病因很可能与多种因素的综合作用有关，在世界任何地区都可发现，任何原因导致的慢性肝病都可能在肝癌发生和发展过程中起着重要的作用。流行病学和实验研究均表明病毒性肝.... 详细»
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肝穿刺检查对乙肝治疗的8大意义
很多临床诊断难度较大的慢性肝病，如各型病毒性肝炎、酒精性肝炎、肝结核、肝肉芽肿、血吸虫病、肝肿瘤、脂肪肝、肝脓肿、原发性胆汁性肝硬变及各种代谢性肝病（肝豆状核变性、肝糖原累积病、肝脏淀粉样变性）等。 详细»
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儿童引起肝硬化病因的因素小析
肝硬化主要临床表现为肝功能损害和门静脉高压的症状。分门静脉肝硬化、坏死后肝硬化和胆汁性肝硬化三种类型。小儿肝硬化发病较少。引起小儿肝硬化的疾病包括：病毒性肝炎、新生儿肝炎、营养不良、肝豆状核变性（Wi.... 详细»
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儿童糖尿病有哪些表现 儿童糖尿病家庭护理注意什么
糖原累积病按糖原沉积的部位和临床症状分为肝糖原病（0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ及Ⅸ型）和肌肉糖原病（Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型）。其中Ⅰ型（GSDⅠ，vonGierke病）是小儿糖原累积病的常见病种。 详细»
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治疗糖原累积病前需先咨询 对症治疗效果好
糖原累积病是是一种什么样的疾病呢？有什么特征和危害呢？糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为1/（2万～2.5万）。.... 详细»
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罕见病：糖原贮积症的定义
糖原累积病(GSD)是一组遗传性糖原代谢病(ICD-10-E)，是由于参与糖原合成或分解的多种酶中的任何一种酶的缺乏所致，以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征。 详细»
