与"糖原累积病遗传"相关的文章有2篇:
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糖原累积病性水肿是怎么造成的?
疾病的种类可以说是数不胜数,我们对于有的疾病可能并不熟悉,更有些疾病我们可能都没有听说过。而糖原累积病性水肿就是一种不常见的疾病,可以说是比较罕见的遗传性疾病。疾病会有水肿出现,会给患者带来严重的影响.... 详细»
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诺倍戈治疗晚期前列腺癌第三个适应症获FDA批准
拜耳宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)已批准其口服雄激素受体抑制剂(ARi)诺倍戈(达罗他胺)联合雄激素剥夺疗法(ADT)治疗转移性去势敏感性前列腺癌(mCSPC),也被称为转移性激素敏感性前列腺.... 详细»
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66全国爱眼日|“爱眼睛 看全运 同睛彩”系列主题宣传活动在大湾区举办
激情全运会,活力大湾区。2025年6月6日,是第30个全国“爱眼日”。今年也恰逢中山大学中山眼科中心建院60周年,同时也是第十五届全国运动会即将于11月在广州开幕的重要节点。 详细»
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蛇出没,注意!已是高发期,这两个时间段外出尤需警惕——
近年来,广州市第十二人民医院每年均接诊不少蛇咬伤患者,今年亦有接诊案例。医院中毒救治中心主任、主任医师杨志前指出,广东属于亚热带气候,夏季温热湿润,蛇类活动频繁,尤其是在傍晚和凌晨时分,蛇咬伤的高发季.... 详细»
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糖尿病患者手脚发麻?如何治疗糖尿病周围神经病变?
60岁的张大妈最近特别烦恼,手脚发麻已经困扰她很久了。一开始,她以为只是普通的“手脚不灵活”,但麻得越来越厉害,像针刺一样,还带着灼热感,晚上睡觉时更明显,根本睡不好觉。张大妈实在受不了了,才去医院检.... 详细»
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德国默克集团与泽璟制药达成战略合作 推进重组人促甲状腺激素的商业化在华落地
2025年6月5日,德国达姆施塔特/中国昆山——全球领先的科技公司默克集团(MerckKGaA)今日宣布与苏州泽璟生物制药股份有限公司(以下简称“泽璟制药”)达成合作协议,德国默克获得泽璟制药自主研.... 详细»
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每延误1分钟,脑细胞死亡190万个!中西医视角教您预防中风
中风,又称脑卒中 详细»
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消暑热,化湿浊~ 中医教你芒种节气怎么养生 →
芒种 详细»
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15岁新加坡运动员前交叉韧带断裂 广州医生3天完成治疗
近日,新加坡学生运动员陈同学在训练中不慎扭伤右侧膝关节,随即出现严重疼痛与肿胀。当时,他仅接受了简单的冰敷处理,却未曾料到这一伤势将给他带来如此大的挑战。 详细»
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常见的遗传代谢性疾病有哪些
遗传代谢性疾病是一类由于基因突变导致机体代谢紊乱的疾病,常见的有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、糖原累积病、黏多糖贮积症、戈谢病等。 详细»
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常见的 27 种遗传代谢病包括哪些
常见的27种遗传代谢病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症、糖原累积病、枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、多种羧化酶缺乏症、高氨血症、肉碱转运障碍、脂肪酸氧.... 详细»
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男性尿酸397算高吗
尿酸397准确的写法为尿酸397μmol/L,男性出现尿酸397μmol/L通常并不算高,但要坚持低嘌呤饮食。 尿酸属于人体的正常代谢物,一般会在血液中维持一定的浓度,如果是成年男性,其尿酸正常值在1.... 详细»
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脂肪肝的治病因素
遗传因素:通过遗传物质基因的突变或染色体的畸变可直接致病,引起先天性代谢性肝病,其中肝豆状核变性,半乳糖血症,糖原累积病,果糖耐受不良等遗传性疾病可引起大泡性脂肪肝,而尿素循环酶先天性缺陷,线粒体脂肪.... 详细»
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脂肪肝发病的原因有什么
通过遗传物质基因的突变或染色体的畸变可直接致病,引起先天性代谢性肝病,其中肝豆状核变性,半乳糖血症,糖原累积病,果糖耐受不良等遗传性疾病可引起大泡性脂肪肝,而尿素循环酶先天性缺陷,线粒体脂肪酸氧化遗传.... 详细»
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口服避孕药会得肝癌吗?造成肝癌的病因有哪些
肝癌的发病原因至今尚未确定,经研究发现,其病因很可能与多种因素的综合作用有关,在世界任何地区都可发现,任何原因导致的慢性肝病都可能在肝癌发生和发展过程中起着重要的作用。流行病学和实验研究均表明病毒性肝.... 详细»
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肝穿刺检查对乙肝治疗的8大意义
很多临床诊断难度较大的慢性肝病,如各型病毒性肝炎、酒精性肝炎、肝结核、肝肉芽肿、血吸虫病、肝肿瘤、脂肪肝、肝脓肿、原发性胆汁性肝硬变及各种代谢性肝病(肝豆状核变性、肝糖原累积病、肝脏淀粉样变性)等。 详细»
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儿童引起肝硬化病因的因素小析
肝硬化主要临床表现为肝功能损害和门静脉高压的症状。分门静脉肝硬化、坏死后肝硬化和胆汁性肝硬化三种类型。小儿肝硬化发病较少。引起小儿肝硬化的疾病包括:病毒性肝炎、新生儿肝炎、营养不良、肝豆状核变性(Wi.... 详细»
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儿童糖尿病有哪些表现 儿童糖尿病家庭护理注意什么
糖原累积病按糖原沉积的部位和临床症状分为肝糖原病(0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ及Ⅸ型)和肌肉糖原病(Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型)。其中Ⅰ型(GSDⅠ,vonGierke病)是小儿糖原累积病的常见病种。 详细»
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治疗糖原累积病前需先咨询 对症治疗效果好
糖原累积病是是一种什么样的疾病呢?有什么特征和危害呢?糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。根据欧洲资料,其发病率为1/(2万~2.5万)。.... 详细»
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罕见病:糖原贮积症的定义
糖原累积病(GSD)是一组遗传性糖原代谢病(ICD-10-E),是由于参与糖原合成或分解的多种酶中的任何一种酶的缺乏所致,以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征。 详细»