与"脊髓性肌萎缩遗传"相关的文章有5篇：
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脊髓性肌萎缩症是什么原因造成的
脊髓性肌萎缩症通常是遗传因素所引起的，会出现肌无力和肌肉萎缩，建议患者到正规医院就诊，遵医嘱调整，减少对身体的影响。 脊髓性肌萎缩症属于一种染色体隐性遗传病，如果家族中患有该疾病的遗传史，有可能会导致.... 详细»
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脊髓性肌萎缩症(SMA)基因测定是什么
脊髓性肌萎缩症(SMA)基因测定指的是确诊脊髓性肌萎缩症的一种检测方法。建议及时到医院，在医生指导下根据具体情况进行合理治疗，帮助提高生活质量，延缓疾病发展。 脊髓性肌萎缩症(SMA)通常是因为基因纯.... 详细»
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脊髓性肌萎缩症3型能治愈吗
脊髓性肌萎缩症3型是脊髓性肌萎缩症的一种类型，由于该疾病是因为基因突变造成，因此不能够治愈。建议及时到医院进行正规治疗，改善临床症状，帮助提高生活质量。 脊髓性肌萎缩症3型常发于18月龄至成人期间，随.... 详细»
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脊髓性肌萎缩基因检测方法有哪些
脊髓性肌萎缩基因检测方法主要包括基因突变检测、基因与染色体核型分析检测、线粒体DNA检测、基因芯片检测、血清检测等。 1、基因突变检测：是通过对基因序列的检测，来明确脊髓性肌萎缩是否由基因突变引起，可.... 详细»
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脊髓性肌萎缩能治愈吗
脊髓性肌萎缩有一部分能够治愈，如果病情比较轻微，经过有效治疗，多数可以治愈，但是如果治疗不及时或者是病情比较严重，通常不能治愈，脊髓性肌萎缩属于一种常染色体隐性遗传病，可能是遗传基因引起，患者会出现肌.... 详细»
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脊髓性肌萎缩主要症状有哪些
脊髓性肌萎缩会导致患者出现肌肉无力、肌肉萎缩、有痰咳不出来、吞咽困难、手震颤等症状，要尽早治疗，避免病情加重，脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传性疾病。 1、肌肉无力：脊髓性肌萎缩是由于遗传因素所导致.... 详细»
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脊髓性肌萎缩症（SMA）新生儿筛查，助力SMA症状前治疗帮助患者实现较大获益
“近年来，相继出现的疾病修正治疗药物改变了脊髓性肌萎缩症（SMA）的自然病程，如果能在出现症状前尽早干预，患者会有很好的预后。”中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金主任委员吴士文教授接.... 详细»
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脊髓性肌萎缩治疗口服创新药艾满欣进入国家医保目录
2023年1月18日，罗氏制药药物艾满欣（利司扑兰口服溶液用散）被正式列入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022版）》（以下简称“国家医保目录”）。这意味着脊髓性肌萎缩症（以下简称“.... 详细»
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“超级妈妈全维支撑计划”启动 为SMA患者家庭打造多方位支持体系
有这样一群“超级妈妈”：她们在各自的本职工作中全力奋斗，也悉心学习并掌握着医护般娴熟的照护能力；她们对孩子有潺潺如水的爱与温柔，也在重大抉择时有着超乎常人的果敢决然；她们是维系家庭负重前行的砥柱，更是.... 详细»
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脊髓性肌萎缩症患者多项数据发布：改善生存状态需多方助力
8月5日，第四届中国脊髓性肌萎缩症（简称SMA）大会开幕式暨《中国SMA患者生活质量研究》新闻发布会正式召开。本次大会由美儿SMA关爱中心主办，中国罕见病联盟、中国SMA诊治中心联盟共同指导，以“焕新.... 详细»
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华南首例脊髓性肌萎缩症成人特药治疗在南方医院顺利完成
近日，华南地区首例针对脊髓性肌萎缩症（SMA）成人患者鞘注特效药物（诺西那生钠）在南方医科大学南方医院神经内科顺利完成，这是南方医院在神经系统疑难罕见病诊疗领域的里程碑事件。 详细»
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脊髓性肌萎缩症口服药
近日公布了评估口服药物risdiplam治疗年龄在2-25岁的2型或3型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者III期SUNFISH研究第二部分的阳性数据。结果显示，研究达到了运动功能测量32（MFM-32）量.... 详细»
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全球脊髓性肌萎缩症治疗药物在中国上市
渤健公司宣布诺西那生钠注射液（美国及欧盟注册商品名SPINRAZA）正式在中国上市，诺西那生钠注射液是全球和目前一个脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，以下简称SMA）治疗药物.... 详细»
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中国批准脊髓性肌萎缩症药
近日，中国国家药品监督管理局（NMPA）已批准Spinraza（nusinersen）用于5q脊髓性肌萎缩症（5q-SMA）患者的治疗。此次批准，使Spinraza成为中国市场治疗SMA的药物。5q-.... 详细»
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50人中有1人携带这种致病基因，脊髓性肌萎缩症并不“罕见”
2018年12月16日，《扎克的游戏日》——一部专门为脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）群体而创作的动画片在广东广州首映。 详细»
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警惕两岁以下婴幼儿头号遗传病杀手-脊髓性肌萎缩症
2018年9月14日，上海。由北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办的第二届中国SMA大会在上海隆重开幕（脊髓性肌萎缩症，以下简称为“SMA”）。美国、意大利、日本、中国大陆、台湾及香港的20多位重量级嘉.... 详细»
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婴儿脊髓性肌萎缩的治疗方法
如果脊髓性肌萎缩疾病出现在婴幼儿身上的话会比较麻烦，父母们也会特别担心，一方面是这种疾病给宝宝的伤害比较大，另一方面是治疗难度比较大，目前还没有特别有效的方法。 详细»
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孤儿药Spinraza获欧盟委员会批准
由美国生物技术巨头百健（Biogen）与Ionis制药公司合作开发的一款罕见病治疗药物Spinraza（nusinersen）近日获得欧盟委员会（EC）批准，用于5q脊髓性肌萎缩症（5q-SMA）的治.... 详细»
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脊髓性肌萎缩症患儿根根获“全球罕见病大使”
根根，今年12岁，由于身患罕见的脊髓性肌萎缩症（英文简称SMA），双腿无法站立，手臂不能上举，写字非常困难，不能穿衣吃饭，休息睡觉翻身也需要家人的帮助，但他的数学天赋异禀，为此获得了2014世界数学团.... 详细»
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50人中1人携SMA基因 产前基因检测可有效预防
SMA（脊髓性肌萎缩症）是最常见的常染色体隐性遗传病之一，发病率为1/6000~1/10000。对于两岁以下的婴幼儿，SMA是头号的遗传病杀手。但目前许多患者的家长，甚至很多医院或医生对SMA都不了解.... 详细»
庄绪山
孙克来
