与"苯丙酮尿症鉴别"相关的文章有1篇：
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苯丙酮尿症的治疗时间
苯丙酮尿症通常是一种染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，比较好发于近亲结婚的后代当中。苯丙酮尿症一般需要终身治疗，建议做到早发现早诊断，根据诊断结果采取治疗措施。 苯丙酮尿症是一种染色体遗传性疾病，通常会.... 详细»
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苯丙酮尿症初筛准确吗
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，可能与遗传、基因突变等因素有关，会出现发育迟缓、精神异常，苯丙酮尿症初筛一般是比较准确的，但是需要配合医生结合其他检查诊断，例如脑电图检查、磁共振成像.... 详细»
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苯丙酮尿症吃什么药能治好
苯丙酮尿症是一种染色体隐性遗传和氨基酸代谢疾病，可以吃左旋多巴片、盐酸沙丙蝶呤片、盐酸特拉唑嗪片、甲钴胺片、维生素B6片等药物能治好，还需要及时去医院进行检查，然后在医生的指导下治疗。 1、左旋多巴片.... 详细»
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轻度苯丙酮尿症不用治疗吗
轻度苯丙酮尿症如果没有伴随不良症状，通常不用治疗，但是如果已经出现不适表现，通常需要治疗，苯丙酮尿症属于一种常见遗传性疾病，是由于身体当中苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸和代谢产物在.... 详细»
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苯丙酮尿症什么原因引起的有哪些
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，通常是由遗传因素、饮食因素、苯丙氨酸代谢障碍、苯丙氨酸羟化酶缺乏、其他原因所引起，建议患者可前往当地正规医院就诊，配合医生进行检查治疗。 1、遗传因素：苯丙酮尿症.... 详细»
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苯丙酮尿症怎么检查
苯丙酮尿症可以通过新生儿疾病筛查、尿蝶呤图谱分析、红细胞DHPR活性测定、四氢叶酸生物蝶呤负合实验、脑电图、脑核磁共振、产前检查等来确诊。上述检查一定要在专业医生指导下进行检查确诊。 1、新生儿疾病筛.... 详细»
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苯丙酮尿症正常值范围是多少
苯丙酮尿症患者通常血液中苯丙氨酸浓度过高，正常范围一般需要小于120μmol/L，苯丙酮尿症患者需要及时到医院就诊，配合医生做相关的检查。 如果在检测之后苯丙氨酸浓度大于或等于120μmol/L，很可.... 详细»
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苯丙酮尿症能治好吗
苯丙酮尿症一般是不能治好的，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，会出现生长发育迟缓，应及时到医院就诊。 苯丙酮尿症有可能是基因突变所引起的，而且和近亲结婚有一定的关系，可能会出现智力低下.... 详细»
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5岁还需要检查苯丙酮尿症吗
5岁一般还需要检查苯丙酮尿症。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，一般好发于近亲结婚的后代中，主要是因为苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。如果父母双方或者一方患有该疾病，孩子患有苯丙.... 详细»
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1个月婴儿确诊为苯丙酮尿症怎么治疗，怎么办
1个月婴儿苯丙酮尿症分为经典型苯丙酮尿症、非经典型苯丙酮尿症，不同类型的苯丙酮尿症，其治疗方案也存在差异。 1、经典型苯丙酮尿症：需立即停止母乳或普通婴儿奶粉，并在医生指导下服用无苯丙氨酸的特殊奶粉，.... 详细»
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新生儿苯丙酮尿症的症状是什么？新生儿黄疸多久能消退？
新生儿苯丙酮尿症是一种十分罕见的遗传代谢性疾病，是由于基因异常导致的体内缺乏一种酶或者该种酶的成分降低导致代谢异常，该病是新生儿的筛查项目，早期症状不是很典型。新生儿黄疸是新生儿的常见疾病，主要是由于.... 详细»
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苯丙酮尿症新疗法获批上市
近日，欧盟批准Palynziq（pegvaliaseinjection）上市，用于降低16岁以上苯丙酮尿症（PKU）患者血液中的苯丙氨酸（Phe）水平。这些患者血液中的Phe水平即使使用其它治疗手段，.... 详细»
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苯丙酮尿症新药欧洲上市
近日，欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）已发布积极审查意见，推荐批准Palynziq（pegvaliase）注射液，用于尽管接受先前可用的治疗方案但仍无法充分控制血液苯丙氨酸（Ph.... 详细»
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苯丙酮尿症的产前基因检查
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的一种疾病，是由于基因突变导致苯丙氨酸代谢异常引发的神经系统损害。目前诊断多依靠产后新生儿筛查，尿三氯化铁试验，尿蝶呤分析，酶学诊断等。 详细»
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做好产前检查，预防苯丙酮尿症
预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断，若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。.... 详细»
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苯丙酮尿症有何症状？
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病，其发病率随各民族而异，我国的发病率约为1/16500。 详细»
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苯丙酮尿症症状知多少
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋.... 详细»
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及早治疗苯丙酮尿症
苯丙酮尿症饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。应补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴。PKU患者的基因治疗仍在探索中。在孕前就应给低苯丙氨酸饮食。 详细»
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苯丙酮尿症患儿吃什么好？
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸.... 详细»
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我国苯丙酮尿症患儿12万：吃正常饮食将变智残
有这样一个群体，从出生起就不能喝妈妈的奶，不能尝酸甜苦辣，不能吃普通的大米白面，否则将变为智残、脑瘫，甚至死亡。他们被称为不食人间烟火的孩子。 详细»
张俊相
