与"苯丙酮尿症治疗"相关的文章有50篇：
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基因编辑有望破解苯丙酮尿症新生儿表现之谜
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，新生儿表现复杂多样，基因技术可助力研究其发病机制、明确致病基因、解析基因与表现关联、预测病情发展、探索治疗新途径等。 详细»
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皮肤变化：苯丙酮尿症新生儿不容忽视的表现
苯丙酮尿症新生儿的皮肤变化表现多样，有皮肤白皙、皮肤干燥、皮肤湿疹、毛发色淡、皮肤色素减少等。 详细»
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孕产家庭注意！苯丙酮尿症新生儿表现早关注
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，新生儿患此病可能会出现生长发育迟缓、皮肤毛发异常、神经系统症状、特殊气味、尿液异常等表现。 详细»
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儿童健康必知：苯丙酮尿症新生儿有哪些表现
苯丙酮尿症新生儿的表现有生长发育迟缓、皮肤毛发异常、尿液气味特殊、神经系统症状、精神行为异常等。 详细»
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未来：早发现苯丙酮尿症新生儿表现将更精准
未来早发现苯丙酮尿症新生儿表现更精准，得益于检测技术的革新、基因研究的深入、筛查体系的完善、医护培训的加强以及数据共享的推进等。 详细»
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搞定苯丙酮尿症新生儿表现识别，就用这几招
识别苯丙酮尿症新生儿表现，可从外貌特征、神经系统症状、皮肤表现、尿液气味、生长发育情况等方面入手。 详细»
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普通新生儿和苯丙酮尿症新生儿表现大不同！
普通新生儿和苯丙酮尿症新生儿在外貌、神经系统、尿液气味、生长发育、皮肤状况等方面表现不同。 详细»
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忽视这些苯丙酮尿症新生儿表现，后果很严重！
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，若忽视新生儿的特殊气味、皮肤毛发异常、神经系统症状、生长发育迟缓、精神行为异常等表现，会带来严重后果。 详细»
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别慌！苯丙酮尿症新生儿症状早知道早应对
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，新生儿若患病，可能会出现生长发育迟缓、神经精神症状、皮肤毛发异常、特殊气味以及尿液异常等情况。 详细»
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苯丙酮尿症症状有哪些
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，是常染色体显隐性遗传导致的，通常会出现发育迟缓、智力障碍、癫痫、运动障碍、神经精神异常等。需要到医院进行新生儿筛查、产前检查等，明确具体情况，采取相应.... 详细»
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新生儿苯丙酮尿症能治好吗
新生儿苯丙酮尿症一般不能完全治好，但是经过积极的治疗能够帮助改善症状，具体情况还需要及时前往医院进行检查，明确病因后，再对症治疗。 新生儿苯丙酮尿症通常是指一种常染色体隐性遗传病，容易导致人体内的苯丙.... 详细»
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一个月大婴儿苯丙酮尿症症状有哪些
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，一个月大婴儿苯丙酮尿症症状一般包括生长发育迟缓、精神发育迟缓、神经精神表现、皮肤毛发表现、体味表现等，应该及时到医院就诊，明确具体病情，然后遵从医生指.... 详细»
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苯丙酮尿症是什么病，严重吗
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，一般是比较严重的，应及时到医院就诊，配合医生治疗。 苯丙酮尿症可能是基因突变所引起的，一般好发于近亲结婚的后代当中，可能会诱发生长发育和精神发育迟缓，.... 详细»
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苯丙酮尿症最早的表现有哪些
苯丙酮尿症最早的表现有生长发育迟缓、精神发育异常、特殊体味、皮肤干燥毛发色淡、癫痫等，苯丙酮尿症可能是基因突变所引起的，应及时到医院就诊，配合医生治疗。 1、生长发育迟缓：有可能会影响到患者的生长发育.... 详细»
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如何检查苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是新生儿疾病筛查的重点病种之一，也是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一。其确诊主要是根据血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。如果早期诊断，早期治疗，可以使患儿免遭智力损伤。 详细»
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高危人群要预防苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有.... 详细»
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苯丙酮尿症的药物治疗
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部.... 详细»
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苯丙酮尿症的饮食治疗
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分.... 详细»
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苯丙酮尿症患儿要低苯丙氨酸饮食
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种，属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。本.... 详细»
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遗传是苯丙酮尿症的一大因素
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即.... 详细»
张俊相
