与"苯丙酮尿症症状"相关的文章有38篇：
-
苯丙酮尿症症状有哪些
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，是常染色体显隐性遗传导致的，通常会出现发育迟缓、智力障碍、癫痫、运动障碍、神经精神异常等。需要到医院进行新生儿筛查、产前检查等，明确具体情况，采取相应.... 详细»
-
苯丙酮尿症需要终身治疗吗
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，可能是遗传引起的，近亲结婚生育的子女患病几率会比较高，可能会引起生长发育迟缓、脑萎缩等表现，一般需要终身治疗，可以到正规的医院进行检查，可以通过脑电图.... 详细»
-
苯丙酮尿症初筛准确吗
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，可能与遗传、基因突变等因素有关，会出现发育迟缓、精神异常，苯丙酮尿症初筛一般是比较准确的，但是需要配合医生结合其他检查诊断，例如脑电图检查、磁共振成像.... 详细»
-
苯丙酮尿症怎么治疗
苯丙酮尿症是一种发病率比较低的常染色体隐性遗传疾病，可根据患者具体病情在医生的建议下通过饮食治疗、药物治疗改善病情。目前为止，暂时没有其他得到临床认证的可靠治疗方法。 苯丙酮尿症发病人群具有一定的局限.... 详细»
-
新生儿苯丙酮尿症能治好吗
新生儿苯丙酮尿症一般不能完全治好，但是经过积极的治疗能够帮助改善症状，具体情况还需要及时前往医院进行检查，明确病因后，再对症治疗。 新生儿苯丙酮尿症通常是指一种常染色体隐性遗传病，容易导致人体内的苯丙.... 详细»
-
一个月大婴儿苯丙酮尿症症状有哪些
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，一个月大婴儿苯丙酮尿症症状一般包括生长发育迟缓、精神发育迟缓、神经精神表现、皮肤毛发表现、体味表现等，应该及时到医院就诊，明确具体病情，然后遵从医生指.... 详细»
-
苯丙酮尿症是什么病，严重吗
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，一般是比较严重的，应及时到医院就诊，配合医生治疗。 苯丙酮尿症可能是基因突变所引起的，一般好发于近亲结婚的后代当中，可能会诱发生长发育和精神发育迟缓，.... 详细»
-
苯丙酮尿症能治好吗
苯丙酮尿症一般是不能治好的，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，会出现生长发育迟缓，应及时到医院就诊。 苯丙酮尿症有可能是基因突变所引起的，而且和近亲结婚有一定的关系，可能会出现智力低下.... 详细»
-
苯丙酮尿症最早的表现有哪些
苯丙酮尿症最早的表现有生长发育迟缓、精神发育异常、特殊体味、皮肤干燥毛发色淡、癫痫等，苯丙酮尿症可能是基因突变所引起的，应及时到医院就诊，配合医生治疗。 1、生长发育迟缓：有可能会影响到患者的生长发育.... 详细»
-
5岁还需要检查苯丙酮尿症吗
5岁一般还需要检查苯丙酮尿症。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，一般好发于近亲结婚的后代中，主要是因为苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。如果父母双方或者一方患有该疾病，孩子患有苯丙.... 详细»
-
苯丙酮尿症是什么
苯丙酮尿症一种常染色体遗传性疾病，确诊后需要积极配合医生治疗。 苯丙酮尿症好发于近亲结婚后代人群，主要和负责编码苯丙氨酸羟化酶的基因出现突变有关，患者容易出现智力落后、汗液中有鼠尿味、生长发育迟缓、多.... 详细»
-
苯丙酮尿症的婴儿会笑吗
苯丙酮尿症的婴儿一般也是会笑的。 苯丙酮尿症是因为机体当中的苯丙氨酸不能正常的代谢出体外而引起的一种病变，属于一种常染色体隐性遗传病，典型的症状为智力发育落后、毛发色素浅淡等。虽然发病时会影响到宝宝的.... 详细»
-
如何检查苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是新生儿疾病筛查的重点病种之一，也是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一。其确诊主要是根据血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。如果早期诊断，早期治疗，可以使患儿免遭智力损伤。 详细»
-
苯丙酮尿症的检查手段
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，在新生儿期一般不易发现。在出生后数月可出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后，如出生后4~9个月开始有明显的智力发育迟缓，尤其是语言发育障碍。部分患儿合并有癫痫发.... 详细»
-
预防苯丙酮尿症有办法
患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，所以成为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸累积过多，可使皮肤、毛发变白。严重时，苯丙氨酸堆积在脑组.... 详细»
-
如何预防苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病，在我国发病率为万分之一，生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%，近亲婚配中发病率明显增高。 详细»
-
苯丙酮尿症的药物治疗
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部.... 详细»
-
苯丙酮尿症的饮食治疗
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分.... 详细»
-
苯丙酮尿症患儿要低苯丙氨酸饮食
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种，属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。本.... 详细»
-
苯丙酮尿症病因的遗传学说
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时.... 详细»
张俊相
