与"苯丙酮尿症遗传"相关的文章有42篇：
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新生儿苯丙酮尿症表现
新生儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病。表现一般有食欲不振、皮肤黯淡、鼠尿味、多动、抽搐等。每个人的表现可能有所不同，建议及时就医，需要结合自身原因咨询医生采取不同的治疗方法。 1、食欲不振：苯丙氨酸及代.... 详细»
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苯丙酮尿症不能吃什么
苯丙酮尿症尽量不要吃含苯丙氨酸食物、生冷性食物、油腻食物、辛辣食物、高蛋白食物等，苯丙酮尿症是属于一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，有可能是近亲结婚所引起的，会出现生长发育迟缓和精神发育迟缓，应及.... 详细»
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苯丙酮尿症吃什么药
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，可能跟基因突变有关，正常蛋白摄入情况下，12岁以下血Phe浓度超过360umol/L，12岁以上血phe浓度超过600umol/L的患者均需要给予低Phe饮食治疗.... 详细»
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儿童苯丙酮尿症是什么病
儿童苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，可以通过病因、症状、诊断、治疗、护理等方面进行了解，建议患者及时到正规医院儿科做详细检查，然后根据检查的结果积极治疗，能够控制病情发展。 1、病因：苯丙酮尿.... 详细»
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1个月婴儿确诊为苯丙酮尿症怎么办
1个月婴儿确诊为苯丙酮尿症可以通过一般治疗，比如多饮水、适当休息、停止母乳，还可以在医生指导下通过药物治疗、中医针灸等方法改善，苯丙酮尿症是属于一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，可能是近亲结婚所引.... 详细»
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苯丙酮尿症18岁以后还控制吗
苯丙酮尿症18岁以后一般需要控制的。 苯丙酮尿症是由于人体内苯丙氨酸羟化酶的缺失，导致苯丙氨酸代谢异常引起的疾病，属于遗传性疾病，是可以通过新生儿筛查早期诊断的疾病。该病无法治愈，需要终身饮食控制，以.... 详细»
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苯丙酮尿症的主要临床表现有哪些
苯丙酮尿症的主要临床表现有生长发育迟缓、精神发育迟缓、皮肤干燥、毛发颜色异常、体味异常等，苯丙酮尿症可能是近亲结婚所引起的，会造成基因突变，应及时到医院就诊，尽早给予合理治疗。 1、生长发育迟缓：有可.... 详细»
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苯丙酮尿症患者尿的特征性气味是什么
苯丙酮尿症患者尿的特征性气味通常是鼠尿味。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，近亲结婚是该病的高危因素。患者可能由于体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯乳酸和苯乙酸增多，使患者的汗液和尿液.... 详细»
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一个月大婴儿苯丙酮尿症有什么症状
一个月大婴儿苯丙酮尿症主要是体内氨基酸代谢过程中缺少酶元素所致，是一种代谢性遗传性疾病，会出现智力发育落后、皮肤异常、癫痫发作等症状。 1、智力发育落后：表现为智力发育较同龄儿童明显落后，因为体内酶元.... 详细»
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先天性疾病的婴儿不适宜母乳喂养
苯丙酮尿症：这是一种氨基酸代谢异常的疾病，患儿因肝中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使血苯丙氨酸浓度增高，影响了脑的发育，以致这类患儿出生后常表现为智能障碍。苯丙酮尿症是极少数可以防治的人类遗传代谢病之一，此病已.... 详细»
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新生儿足跟血都能检测什么
苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，.... 详细»
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出现症状如何确诊苯丙酮尿症
如果发现新生儿出生后1~2个月开始逐渐发生皮肤、毛发颜色变化，面白发黄。4~6个月智力和运动功能发育迟滞，90%以上患儿有中度至重度智力低下，约1/4患儿出现各种癫痫发作，患儿有强烈的鼠尿味或霉味，是.... 详细»
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做好检查及早发现苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较.... 详细»
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遗传病预防最重要：如何预防苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是常见的一种氨基酸代谢疾病，其发病率随民族和地区不同而异。该病在我国的发病率为1/16500。经典型的苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，体内苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸堆积，.... 详细»
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苯丙酮尿症要做到早发现早治疗
苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，发挥功能。苯丙氨酸羟化酶发挥作用.... 详细»
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苯丙酮尿症患儿的饮食注意事项
苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，发挥功能。苯丙氨酸羟化酶发挥作用.... 详细»
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苯丙酮尿症的病因是什么
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较.... 详细»
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为什么会得苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮.... 详细»
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罕见病不易治疗 预防是关键
成骨不全症、戈谢氏症、白化病、淋巴管肌瘤病、苯丙酮尿症……对于这些罕见病，许多人都觉得很陌生，距自己很遥远。 详细»
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产前诊断=产前检查?对象内容各有不同
产前诊断，又称为宫内诊断，是对胎儿在出生前是否患有遗传病或先天畸形所作出的诊断，比如先天性心脏病、苯丙酮尿症等。 详细»
林锋瑞
张俊相
