与"甲基丙二酸血症严重吗"相关的文章有1篇:
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科普:脑卒中:血压升高背后的风险
有不少人认为得了高血压没什么大不了,殊不知高血压引起的并发症相当可怕,比如脑卒中,也就是我们通常说的“中风”。据《中国脑卒中防治报告(2023)》,我国40岁及以上人群脑卒中现有患者达1242万,平均.... 详细»
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用于治疗FGFR基因变异局部晚期或转移性尿路上皮癌患者的靶向药物厄达替尼片在华获批
强生公司2025年1月13日宣布,创新治疗药物博珂(厄达替尼片)正式获得国家药品监督管理局批准,用于治疗携带易感型FGFR3基因变异,且既往接受至少一线含抗PD-1或抗PD-L1期间或之后出现疾病进展.... 详细»
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胎盘遗留子宫一月余随时“大出血”,广州-揭西高效联动解救新手妈妈
“我前一刻还在揭西县人民医院看病,后一刻就已经住进了孙逸仙纪念医院产科病房,多亏了流畅的转诊和广州医生精湛的医术,我终于不用担心随时‘大出血’了!”从揭西县人民医院(对口帮扶医院)转诊到中山大学孙逸仙.... 详细»
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带着ECMO转诊过来,接力救治96小时!| 广州市胸科医院ICU助严重心衰老人闯过“鬼门关”
70岁的黄阿婆(化名)重症肺炎合并肺结核,呼吸困难,心肺功能严重衰竭,生命垂危…… 详细»
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五个“一”工程助力 省二医打造糖尿病标准化防控管理新模式
1月11日,由中国老年保健协会主办,广东省第二人民医院(以下简称“省二医”)承办的“中国老年保健协会糖胖病预防与管理分会成立大会暨糖胖病管理高峰论坛(第二轮)”召开,吸引了来自全国各地的500余名专家.... 详细»
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南山名医说丨肠道癌变元凶之一?揭开炎症性肠病的“面纱”
什么是炎症性肠病? 详细»
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误区:流感患者要尽早用上抗菌药?
真相:这个说法不正确。抗菌药主要用于治疗由细菌和支原体等引起的疾病,对流感病毒没有效果。如果发生流感病毒和细菌、支原体的混合感染,医生会考虑使用抗流感病毒药物联合抗菌药。在没有明确病因的情况下使用抗菌.... 详细»
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@女同胞们:冬季养生指南让您“内外兼修”
秋冬季,不少女性朋友总是觉得手脚冰凉,头发毛躁,皮肤暗淡无光。大家总把遇到的类似问题都归结为一个字:虚! 详细»
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国家呼吸医学中心|面对流感,该如何有效应对?
春节将至,又是一波春运热潮,如何预防流感?如何做好居家健康管理?如果家中有人感染了流感,应该怎么办?广州医科大学附属医院国家呼吸医学中心杨子峰教授来给大家支招了! 详细»
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神经源性膀胱大小便失禁怎么办?不妨试试“膀胱起搏器”
神经源性膀胱神经源性膀胱是由于神经系统疾病导致膀胱和尿道功能障碍,常见症状包括:尿频、尿急、尿失禁、尿潴留,甚至大便失禁、上尿路损害、肾衰竭等严重问题。神经源性膀胱的治疗包括药物治疗、手术治疗等,对于.... 详细»
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咳咳咳,咳出老脓痰!@支扩患者,排痰有妙招
咳咳咳!三个月前,凌叔(化名)咳嗽的老毛病又犯了,有时还会咳出黏黏的黄痰。一天晚上,一阵猛咳之后,凌叔的脸憋得通红,痰咳不出来,连呼吸都变得困难起来…… 详细»
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结石术中“不见了”?原来竟是“重复肾”!
魏大叔近期经历了一起“灵异事件”体检时发现右肾有一个大结石手术时却“消失不见”了。。。这是怎么一回事? 详细»
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甲基丙二酸血症是父母都有才会遗传吗
一般甲基丙二酸血症并不是父母都有才会遗传。 甲基丙二酸血症的产生原因比较多,遗传因素是其中的一个方面,甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病,如果后代遗传了父母的致病基因,可能会导致疾病出现。 需要注.... 详细»
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遗传代谢病会引起抽搐吗
遗传代谢病如果病情较轻,通常不会引起抽搐,如果病情比较严重,引起了苯丙酮尿症,有可能会引起抽搐,建议及时到医院检查治疗,能够控制病情。 1、不会:遗传代谢病可能是基因突变引起的,属于一种先天代谢缺陷性.... 详细»
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丙酸血症和甲基丙二酸血症哪个更严重
丙酸血症和甲基丙二酸血症都属于遗传代谢障碍,在临床上都属于比较严重的疾病。 丙酸血症通常是线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致丙酸和代谢物在体内堆积,患者通常会反复发作代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐.... 详细»
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产后竟然精神异常、下肢瘫痪 竟与这种罕见病有关!
今年4月,深圳的莫女士(化名)产下一女。正当全家人在庆祝新生命诞生之时,莫女士却开始出现精神行为异常。刚开始莫女士只是有点语无伦次,渐渐地她出现手脚不听使唤、惧怕外界声音,甚至抗拒接触自己的亲生女儿。 详细»
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感冒发烧 揪出了隐藏7年的遗传代谢病
前段时间,一名7岁的患儿因发热、咳嗽、嗜睡、精神状态差、血细胞进行性下降转入我院儿科。综合患儿病情,初步考虑为血液性疾病合并颅内感染。最终考虑诊断为甲基丙二酸血症。在遗传代谢与内分泌专科医生的指导下,.... 详细»
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罕见病患者家属 李文辉:只要孩子快乐就好
人物专访栏目讯6月11日,家庭医生在线曾撰文《罕见病患儿李蒲悦生活纪实》,深入探访了罕见病甲基丙二酸血症患者李蒲悦(悦悦)的家庭生活状况。6月19日,在“罕-见的世界”纪实摄影展现场,家庭医生在线编辑.... 详细»
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罕见病患者家属李文辉:只要孩子快乐就好
人物专访栏目讯6月11日,家庭医生在线曾撰文《罕见病患儿李蒲悦生活纪实》,深入探访了罕见病甲基丙二酸血症患者李蒲悦(悦悦)的家庭生活状况。6月19日,在“罕-见的世界”纪实摄影展现场,家庭医生在线编辑.... 详细»
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罕见病患儿李蒲悦生活纪实 因为爱所以坚持 坚持就会有希望
有些人是不幸的,他们从出生开始就受到病痛的折磨;有些人是幸福的,任何时候父母都对他们不离不弃。李蒲悦就是这样一个既不幸又幸福的小女孩。她出生后没多久患上MMA(甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症),因救治.... 详细»