与"甲基丙二酸血症检查"相关的文章有1篇:
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一分钟了解“360”法则,和痛风说拜拜
痛风不仅是“痛起来像风一样快”的关节病,更是潜伏的健康“杀手”。当体内尿酸结晶沉积在关节,就像玻璃渣在关节里摩擦,不仅会导致反复肿痛,还可能导致关节畸形,长期还可引起肾功能衰竭甚至心脑血管疾病。风湿免.... 详细»
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独创“四大法宝”除隐匿凶险的“胆道杀手”,多学科团队护航肝门部胆管癌患者绝境逢生
肝门部胆管癌被称为“胆道杀手”,因其特殊的发病部位、浸润性生长特性以及与肝门部血管的紧密关系,一直以来给临床治疗带来极大挑战。在中山大学孙逸仙纪念医院胆胰外科,身患肝门部胆管癌、复杂胆道感染、重度贫血.... 详细»
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重磅喜讯!家庭医生在线荣获百度健康内容生态论坛“健康科普先锋奖”
重磅喜讯!家庭医生在线荣获百度健康内容生态论坛“健康科普先锋奖”。这一路,我们秉持初心,将晦涩医学知识化作易懂科普,为大众健康答疑解惑。这份荣誉,是嘉奖更是鞭策,未来我们会持续输出优质内容,点亮健康之.... 详细»
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科普:全国肿瘤防治宣传周丨纠正五大误区,正确面对癌症
详情:每年4月15日至21日是全国肿瘤防治宣传周,2025年宣传周的活动主题是“科学防癌健康生活”,以下是一些常见的癌症防治误区。 详细»
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358斤男子只能依靠轮椅出行 1个月科学减重99斤
身高1.75米的刘先生,体重达358斤,相当于两位成年男性的体重总和。这超负荷的体重不仅压垮了双腿,更严重影响到自身健康。长期饮食失控与运动缺失的恶性循环,导致脂肪过度堆积,身体机能逐步衰退,最终引发.... 详细»
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误区:祛除湿气,一个月能瘦29斤?
真相:祛湿减肥需要厘清几个概念,不要被错误的说法所误导。 详细»
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罕见!脐带扭转50 周,胎儿窒息命悬一线
“长60cm的脐带足足扭转了近50周” 详细»
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晚期肿瘤治疗不再是“无药可医” 规范化精准治疗带来生机
每年的4月15-21日是全国肿瘤防治宣传周,为提升公众对肿瘤防治的科学认知,推动癌症的早筛早诊早治,帮助群众树立科学正确的抗癌观念,4月15日,南方医院肿瘤内科在院本部和增城院区门诊广场同步启动“全国.... 详细»
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七年抗癌!64岁前列腺癌患者终于找到了“重生路”
“我能手术了吗?”这句追问,老袁问了整整7年。7年抗癌,每一次询问,都饱含着他对生的渴望,而这一次,他终于得到了肯定的答复。 详细»
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罕见病患儿李蒲悦生活纪实 因为爱所以坚持 坚持就会有希望
有些人是不幸的,他们从出生开始就受到病痛的折磨;有些人是幸福的,任何时候父母都对他们不离不弃。李蒲悦就是这样一个既不幸又幸福的小女孩。她出生后没多久患上MMA(甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症),因救治.... 详细»
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常见的 27 种遗传代谢病包括哪些
常见的27种遗传代谢病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症、糖原累积病、枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、多种羧化酶缺乏症、高氨血症、肉碱转运障碍、脂肪酸氧.... 详细»
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甲基丙二酸血症是父母都有才会遗传吗
一般甲基丙二酸血症并不是父母都有才会遗传。 甲基丙二酸血症的产生原因比较多,遗传因素是其中的一个方面,甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病,如果后代遗传了父母的致病基因,可能会导致疾病出现。 需要注.... 详细»
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遗传代谢病会引起抽搐吗
遗传代谢病如果病情较轻,通常不会引起抽搐,如果病情比较严重,引起了苯丙酮尿症,有可能会引起抽搐,建议及时到医院检查治疗,能够控制病情。 1、不会:遗传代谢病可能是基因突变引起的,属于一种先天代谢缺陷性.... 详细»
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丙酸血症和甲基丙二酸血症哪个更严重
丙酸血症和甲基丙二酸血症都属于遗传代谢障碍,在临床上都属于比较严重的疾病。 丙酸血症通常是线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致丙酸和代谢物在体内堆积,患者通常会反复发作代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐.... 详细»
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产后竟然精神异常、下肢瘫痪 竟与这种罕见病有关!
今年4月,深圳的莫女士(化名)产下一女。正当全家人在庆祝新生命诞生之时,莫女士却开始出现精神行为异常。刚开始莫女士只是有点语无伦次,渐渐地她出现手脚不听使唤、惧怕外界声音,甚至抗拒接触自己的亲生女儿。 详细»
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感冒发烧 揪出了隐藏7年的遗传代谢病
前段时间,一名7岁的患儿因发热、咳嗽、嗜睡、精神状态差、血细胞进行性下降转入我院儿科。综合患儿病情,初步考虑为血液性疾病合并颅内感染。最终考虑诊断为甲基丙二酸血症。在遗传代谢与内分泌专科医生的指导下,.... 详细»
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罕见病患者家属 李文辉:只要孩子快乐就好
人物专访栏目讯6月11日,家庭医生在线曾撰文《罕见病患儿李蒲悦生活纪实》,深入探访了罕见病甲基丙二酸血症患者李蒲悦(悦悦)的家庭生活状况。6月19日,在“罕-见的世界”纪实摄影展现场,家庭医生在线编辑.... 详细»
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罕见病患者家属李文辉:只要孩子快乐就好
人物专访栏目讯6月11日,家庭医生在线曾撰文《罕见病患儿李蒲悦生活纪实》,深入探访了罕见病甲基丙二酸血症患者李蒲悦(悦悦)的家庭生活状况。6月19日,在“罕-见的世界”纪实摄影展现场,家庭医生在线编辑.... 详细»
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有些人是不幸的,他们从出生开始就受到病痛的折磨;有些人是幸福的,任何时候父母都对他们不离不弃。李蒲悦就是这样一个既不幸又幸福的小女孩。她出生后没多久患上MMA(甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症),因救治.... 详细»