与"溶酶体贮积症诊断"相关的文章有1篇：
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一分钟了解“360”法则，和痛风说拜拜
痛风不仅是“痛起来像风一样快”的关节病，更是潜伏的健康“杀手”。当体内尿酸结晶沉积在关节，就像玻璃渣在关节里摩擦，不仅会导致反复肿痛，还可能导致关节畸形，长期还可引起肾功能衰竭甚至心脑血管疾病。风湿免.... 详细»
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独创“四大法宝”除隐匿凶险的“胆道杀手”，多学科团队护航肝门部胆管癌患者绝境逢生
肝门部胆管癌被称为“胆道杀手”，因其特殊的发病部位、浸润性生长特性以及与肝门部血管的紧密关系，一直以来给临床治疗带来极大挑战。在中山大学孙逸仙纪念医院胆胰外科，身患肝门部胆管癌、复杂胆道感染、重度贫血.... 详细»
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重磅喜讯！家庭医生在线荣获百度健康内容生态论坛“健康科普先锋奖”
重磅喜讯！家庭医生在线荣获百度健康内容生态论坛“健康科普先锋奖”。这一路，我们秉持初心，将晦涩医学知识化作易懂科普，为大众健康答疑解惑。这份荣誉，是嘉奖更是鞭策，未来我们会持续输出优质内容，点亮健康之.... 详细»
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科普：全国肿瘤防治宣传周丨纠正五大误区，正确面对癌症
详情：每年4月15日至21日是全国肿瘤防治宣传周，2025年宣传周的活动主题是“科学防癌健康生活”，以下是一些常见的癌症防治误区。 详细»
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358斤男子只能依靠轮椅出行 1个月科学减重99斤
身高1.75米的刘先生，体重达358斤，相当于两位成年男性的体重总和。这超负荷的体重不仅压垮了双腿，更严重影响到自身健康。长期饮食失控与运动缺失的恶性循环，导致脂肪过度堆积，身体机能逐步衰退，最终引发.... 详细»
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误区：祛除湿气，一个月能瘦29斤？
真相：祛湿减肥需要厘清几个概念，不要被错误的说法所误导。 详细»
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罕见！脐带扭转50 周，胎儿窒息命悬一线
“长60cm的脐带足足扭转了近50周” 详细»
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晚期肿瘤治疗不再是“无药可医” 规范化精准治疗带来生机
每年的4月15-21日是全国肿瘤防治宣传周，为提升公众对肿瘤防治的科学认知，推动癌症的早筛早诊早治，帮助群众树立科学正确的抗癌观念，4月15日，南方医院肿瘤内科在院本部和增城院区门诊广场同步启动“全国.... 详细»
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七年抗癌！64岁前列腺癌患者终于找到了“重生路”
“我能手术了吗？”这句追问，老袁问了整整7年。7年抗癌，每一次询问，都饱含着他对生的渴望，而这一次，他终于得到了肯定的答复。 详细»
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术后三天就能下床！83岁老人成功闯过手术大关
一直以来，大家普遍觉得高龄患者对手术的耐受性差，术后恢复也慢，所以不太适合接受复杂且高难度的手术。然而，随着微创外科技术、智能化影像导航技术的发展，以及ERAS康复体系的不断完善，这种传统观念正在逐渐.... 详细»
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【走近好医生】因父从医，因每一次治愈而坚持初心
“羊城好医生”暨“南粤好医生”公益评选活动自2015年举办以来，为民众评选出了数千名妙手仁心、医德高尚的好医生。 详细»
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针刺、埋线、艾灸，揭秘中医减重的“祖传妙招”
“体重管理年”行动正如火如荼地推进，减重除了现代人群耳熟能详的“管住嘴、迈开腿”原则，中医里不少疗法更是凝聚了“老祖宗的智慧”。中山大学孙逸仙纪念医院中医科康梦如主治医师介绍，我国古代各大医家对减肥的.... 详细»
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串联质谱筛查能检测出哪些疾病？
串联质谱筛查主要能检测出遗传代谢病，如氨基酸代谢障碍疾病、有机酸代谢障碍疾病、脂肪酸氧化代谢障碍疾病、糖代谢障碍疾病、溶酶体贮积症等。 详细»
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新生儿 48 项遗传代谢病涵盖哪些种类
新生儿48项遗传代谢病包括氨基酸代谢障碍疾病、有机酸代谢障碍疾病、脂肪酸氧化障碍疾病、碳水化合物代谢障碍疾病、尿素循环障碍疾病、溶酶体贮积症、金属代谢障碍疾病等。 详细»
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广东省溶酶体贮积症诊疗协作组成立，推进罕见病可持续生态体系构建
为进一步提高广东省罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早诊断、早治疗、规范管理的目标，广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症（Lysosomalstoragediseases，简称LSDs）诊疗协作组今日在.... 详细»
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常染色体隐性遗传病的诊断方法是什么
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(onegeneoneenzyme)或“一个顺反子、一个肽”(onecistronone.... 详细»
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罕见病：庞贝病的定义
庞贝病为一种溶酶体贮积症，又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症(ICD-10-E)，以常染色体隐性方式遗传。 详细»
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罕见病：粘多糖贮积症的定义
粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses，简称MPS)是一组粘多糖代谢异常的溶酶体贮积症(ICD-10-E)。 详细»
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罕见病：溶酶体贮积症的几个综合症病征和治疗方法
溶酶体贮积症（LSD）是一组遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍。 详细»
