与"溶酶体贮积症诊断"相关的文章有1篇：
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手机就能筛查眼病！眼科大模型ChatZOC开启大规模筛查之旅
每一双眼睛，都是观察世界的窗口，是心灵与外界沟通的桥梁。然而，白内障、青光眼等常见致盲眼疾的困扰却让无数人陷入无尽的黑暗。2018年，联合国大会决定每年的1月4日为“世界盲文日”，旨在提高人们对视障人.... 详细»
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眼科大模型ChatZOC开启大规模筛查之旅
喀什，中国最西端的城市，十二月已经被白雪覆盖，早上8点钟，天空擦黑，距离日出还有两个半小时，两辆银灰色的车行驶在夜色中。车里是来自五千多公里之外的中山眼科专家和华为AI技术团队，他们从喀什前往伽师县英.... 详细»
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冬季气温骤降，血压升高怎么办？医生推荐这些中医养生建议！
近期气温下降，我院芳村分院中医全科医学科（中医经典科）病房迎来多位血压升高的患者，李大爷就是其中一位。一天早晨，李大爷像往常一样出门晨练，然而，他没走多远，便感到一阵头晕和胸闷。遂赶紧来我院急诊科就诊.... 详细»
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期末季莫生气！广州番禺这位家长因辅导孩子功课旧疾复发住院，医生提醒→
每到学期末尾，各类考试接踵而至，不仅让孩子们心绪难宁，家长们也承受着不小的压力，气大伤身后果真的很严重，“辅导功课”一度被调侃为“高危职业”。这不，家住番禺的黄女士（化名）就经历了这么一遭，在辅导孩子.... 详细»
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冬至大过年，进补讲究全
冬至，作为二十四节气之一，不仅标志着一年中最长夜晚的到来，更承载着深厚的传统文化与养生智慧。自古以来，冬至被视为阴阳交替、万物更新的重要时刻，人们通过各种习俗庆祝这一天的到来，祈求来年健康平安。 详细»
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冬季甲流高发？让我们快速了解甲流做好预防！
冬季为呼吸道传染病高发期，随着气温逐渐下降，呼吸道病毒又开始“蠢蠢欲动”。需警惕新一轮流感的流行。流感病毒分为甲、乙、丙、丁四个类型，目前甲型流感病毒最为活跃、传染性强、易发生变异，因此甲型流感是传染.... 详细»
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小寒养生大揭秘：中医智慧助你阳气满格，温暖过冬
小寒养生：顺应时节，守护健康 详细»
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心胸血管外科：护航特殊患者快速康复
近日，广州医科大学附属市八医院收治了一位特殊的纵隔肿物患者——马先生，他是一名精神障碍患者，面对马先生这一复杂情况，我院心胸血管外科不仅展现出了卓越的医疗技术，更将人文关怀贯穿诊疗全程，为其提供了全方.... 详细»
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宫颈癌放疗后尿道变窄，如何应对和预防？
宫颈癌在我国女性恶性肿瘤的发病率中位列第二，严重威胁着广大女性的健康。宫颈癌的治疗方法包括手术、放疗和化疗，中晚期患者通常选择放疗或放疗结合化疗作为主要治疗手段。但放疗往往会造成患者膀胱和尿道的损伤，.... 详细»
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“中西医联合防治老年虚弱·下基层进社区”公益活动成都站圆满举行，白云山花城药业携手推进老年人健康生活
随着人口老龄化趋势的加剧，老年健康服务的推进显得尤为迫切。《“健康中国2030”规划纲要》提出了全面维护人民健康的宏伟目标，习总书记也强调了要积极应对人口老龄化、推进老年健康服务的重要性。 详细»
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老百姓心中“广东最难挂号医生”吴一龙教授的2024
2025年新年伊始，广东省医师协会会长、广东省人民医院、广东省肺癌研究所的吴一龙教授回顾并分享了他过去一年的丰硕成果。这一年，他在临床、科研、学术、科普等多个领域均取得了显著成就，展现了一位肺癌行业领.... 详细»
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怀孕后，睡觉要一直左侧卧吗？睡到骨盆疼怎么办？
怀孕后，准妈妈体重和腹围逐渐增加，身体负担越来越大，不少孕妈听说左侧卧的睡姿好，就长期保持左侧卧，但是由于腿部姿势不正确，出现骨盆疼痛等症状，这种情况下，还要继续左侧卧吗？广医三院康复医学科医师为您科.... 详细»
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宝妈千字感谢信：你们就是宝宝最尽心尽职的“临时妈妈”
“还没来得及体验初为人母的喜悦，排山倒海般的抑郁情绪就已将我吞噬。在孕24周确诊为重度子痫前期到宝宝住院的这段时间，我时常觉得自己走在一条看不见光的黑暗道路上，不知道终点在何方，也不知道天亮的模样。但.... 详细»
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失语、走不了路、吞咽困难……分离转换性障碍到底有多严重？
近日，演员赵露思因“被送医院抢救”相关事件多次登上热搜，持续引发众多关注。2025年1月1日，赵露思发长文回应近期相关传闻，并表示自2019年起便开始出现抑郁情绪，但并未给予足够的重视。随着时间的推移.... 详细»
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高质量抢救+超长时“攻坚”：外商来穗参展突发心跳骤停，广州医生护他转危为安迎新生
一年一度中国进出口商品交易会（广交会）已经结束一个月余，然而远道而来参展的印尼商人J先生才终于踏上了回家的路。原来，J先生在参会期间突发心脏骤停晕倒，幸好来自中山大学孙逸仙纪念医院皮肤科的住培医生王泽.... 详细»
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广东省溶酶体贮积症诊疗协作组成立，推进罕见病可持续生态体系构建
为进一步提高广东省罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早诊断、早治疗、规范管理的目标，广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症（Lysosomalstoragediseases，简称LSDs）诊疗协作组今日在.... 详细»
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常染色体隐性遗传病的诊断方法是什么
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(onegeneoneenzyme)或“一个顺反子、一个肽”(onecistronone.... 详细»
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罕见病：庞贝病的定义
庞贝病为一种溶酶体贮积症，又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症(ICD-10-E)，以常染色体隐性方式遗传。 详细»
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罕见病：粘多糖贮积症的定义
粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses，简称MPS)是一组粘多糖代谢异常的溶酶体贮积症(ICD-10-E)。 详细»
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罕见病：溶酶体贮积症的几个综合症病征和治疗方法
溶酶体贮积症（LSD）是一组遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍。 详细»
