遗传筛查
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遗传筛查基本信息
- 检查标本：不需要
- 检查方式：疾病综合检查
- 检查分类：物理检查
- 检查项目：生殖/遗传病
- 相关疾病： 类白血病反应 常染色体显性遗传病
遗传筛查解读
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正常指标：
唐氏症：验血筛查值小于1/700(危险性较低);胎儿畸形、绒毛活检：胎儿正常生;脱畸全套：巨细胞病毒IgG临界：25-40;巨细胞病毒IgM临界：10-15;弓形虫IgG临界：10-20;弓形虫IgM临界：450-540;风疹：病毒IgG临界：10-20;风疹病毒IgM临界：2.5-3.5。
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异常指标：
唐氏症：验血筛查值大于1/270(高危人群);胎儿畸形：无脑、开放性脊柱裂、严重的心脏结构畸形、上下肢缺失、肾缺(没肾)、脑积水、肺囊肿等;绒毛活检：染色体异常、基因异常、结构异常以及其它外因素造成的胎儿异常;脱畸全套：巨细胞病毒IgG大于40(阳性);巨细胞病毒IgM大于15(阳性);弓形虫IgG大于20(阳性);弓形虫IgM大于540(阳性);风疹病毒IgG大于20(阳性);风疹病毒IgM大于3.5(阳性)
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检查分析：
唐氏症：抽取孕妇静脉血液，检验血清绒毛性腺激素、雌三醇、胎儿甲型蛋白、与抑制素等浓度，结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。
胎儿畸形：受检者取仰卧位，经孕妇腹部多切面扫查，首先全面观察胎儿生长发育情况，测量胎头双顶径、股骨长度、羊水指数、胎盘方位、厚度、级别、对怀疑异常部位反复仔细扫查，重点观察胎儿发育异常部位器官和系统，是否有胎儿复合畸形的存在。
绒毛活检：绒毛活检在检测数百种遗传病和染色体异常疾病方面的准确性能达到99%以上。受检者平卧，双膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撑;医生在超声扫描引导下，将导管经阴道、子宫颈送入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。
脱畸全套：抽取孕妇静脉血液，检查血液中风疹、弓形虫、巨细胞病毒抗体IgG、IgM浓度。
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适宜人群：
妊娠期女性
- 不适宜人群：
检查注意事项
疾病综合检查是指检查包含多种检查方式，检查注意事项依据具体的项目有所区别，一般原则为：
1. 检查前一日晚餐应尽可能吃清淡的食物，晚上十点以后请勿进食，但可喝适量的水，请勿饮酒，勿劳累。检查前三天不要参加长跑或者其他激烈的体育运动。
2. 当天清晨空腹，当日清晨可提前留置尿、粪便标本，取尿液标本时需取中段尿。
3.体检时不要穿过于复杂的服装，以方便穿、脱。女性不要穿连衣裙、高筒袜、连裤袜，男性不要打领带。高领套头衫、紧袖上衣、紧腿裤子都不宜穿着，以防造成不必要的麻烦。
4.女士月经前后两天及月经期内不宜进行尿常规检查和妇科检查。
