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骨髓增生异常综合征检查
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什么是骨髓增生异常综合征检查？

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病(AML)转化。确诊骨髓增生异常综合征需要做以下检查： (1)血象：主要为血细胞减少，可为一系、二系或全细胞减少，网织红细胞计数多为正常，甚或增高，成熟红细胞及粒细胞可出现病态表现。 1)红细胞：贫血可见于85%的MDS患者。表现为大细胞性贫血。红细胞形态异常包括大红细胞、椭圆形、掴滴状、球形红细胞或碎裂细胞，可见嗜点彩红细胞。部分患者仅有轻度大小不均。约10%患者的血涂片中可见到有核红细胞。另外，还可出现HbF比例增加，红细胞酶活性降低，尤其是获得性丙酮酸激酶缺乏症。部分丙酮酸激酶缺乏症的患者中有溶血现象。可见红细胞膜对补体敏感性增加、细胞血型抗体改变等。获得性HbF病的红细胞形态类似于地中海贫血(如小红细胞、嗜碱性点彩、靶形细胞及泪滴状细胞)。 2)粒-单核细胞：50%的患者伴有中性粒细胞减少;单核细胞比例常升高，且单核细胞升高的现象可以在发病前持续数月或数年。中性粒细胞形态异常，如细胞巨幼样变;出现双核、环形核、核碎裂，有时可出现Pelger-Huet样畸形;外周血出现原始细胞或幼粒、幼单核细胞。部分患者中性粒细胞碱性磷酸酶活性下降。中性粒细胞和单核细胞正常的表面抗原表达减少。特异性中性颗粒减少或缺如。趋化、吞噬_及杀菌功能减退。血和尿中溶菌酶活性升高，反映了粒细胞和单核细胞的过度增生。 3)血小板：约25%患者有轻度至中度血小板减少，也可轻度升高。可见到巨大血小板，颗粒减少。血小板功能异常导致出血时间延长，易出血。血小板聚集功能减退是常见的功能异常之一。 4)血浆异常：血清铁，转铁蛋白，铁蛋白水平升高。乳酸脱氢酶、尿酸浓度因无效造血、成熟骨髓前体细胞死亡比例升高而增高。常见单克隆免疫球蛋白血症，多克隆高球蛋白血症及低丙种球蛋白血症。 (2)骨髓象：与外周血细胞减少不同，骨髓象常表现为有核细胞增生正常或增高，少数可增生减低，类似再生不良性贫血或再生障碍性贫血。常见病态造血，可发生于红、粒单核、巨核三系细胞，常见的有以下各点： 1)红细胞系：红系常增生活跃，可见巨大红细胞或小红细胞;幼红细胞巨幼样变;核分叶或出现大小不等的双核、多核或核型异常(如核出芽、不规则形、核碎裂、棱间桥等);幼红细胞脱核障碍，或出现异常核分裂象(不对称或多数分裂);普鲁士蓝染色可见环状铁粒幼细胞。 2)粒-单核细胞系：粒系常增生活跃，单核细胞也可增多。原始细胞增多或幼单核细胞增多;形态异常表现为细胞巨幼样变、出现双核、环形核、桉碎裂，出现Pelger-Huet样畸形，出现不对称或多极分裂象;出现Auer小体;胞质颗粒粗大。特异性颗粒减少或缺失;中性粒细胞过氧化物酶及碱性磷酸酶活性减低。 3)巨核细胞系：巨核细胞数量正常或增多。巨大单核或双核幼巨核细胞增多，可见小巨核细胞,微巨核细胞、单圆棱或多圆核巨细胞，还可见巨核细胞分叶过多及低分裂。 (3)骨髓组织病理学改变：骨髓活检与骨髓涂片相比，有4方面的优点。 1)更精确地判断增生程度，约60%MDS患者造血组织面积>50%(增生异常活跃型)，25%病例在25%～50%之间(增生正常型)，另15%病例造血组织面积<25%(增生减退型); 2)可显示基质结构变化及有无网硬蛋白增生; 3)可显示幼稚前体细胞异常定位(abnormal localization of immature precursor，AL-IP)，表现为原始、原单和早幼粒细胞在小梁间区和旁区形成集从(3～5个细胞)或集簇(>5个细胞)，每平方毫米骨髓面积中至少检出3处即为ALIP阳性; 4)可显示幼红细胞岛(指同一发育阶段的幼红细胞簇)，它的出现反映幼红细胞增生并有成熟障碍。 (4)骨髓细胞体外培养：大多数MDS患者血或骨髓多能于细胞前体(CFU-GEMM)和红系前体(BFU-E，CFU-E)集落形成减少，有助于MDS的诊断。某些情况下，造血前体的生长特点和预后有关。如CFU-GM集落形成减少而集簇增多往往是预后不良的标志，常预示向AML转化。但骨髓细胞体外培养对MDS的诊断不是一个早期指标，CFU-GM集落生长良好者并不能排除MDS。 (5)细胞遗传学检查：异常克隆的捡出提示疾病的恶性性质，因而有助于MDS的诊断，特别是对于那些缺乏明显病态造血改变而难以确诊的RA患者。有40%～70%的原发性MDS患者可检测到克隆性染色体异常，而继发性MDS染色体异常的检出率更高，可高达90%～95%，且畸变类型更复杂。染色体核型分析是检测克隆性增殖的重要手段，但阳性率低，荧光原位杂交(FISH)由于能检测间期细胞的变化，并可通过计算机辅助分析更多的细胞，阳性检出率高。MDS的克隆性染色体异常大体可分为两类，一类和AML或骨髓增生综合征的染色体改变很相似，常为数目异常或易位，另一类是单纯性染色体缺失。以后者多见。MDS常见的染色体异常为-5/5q-、-7/7q-、9q、11q-、12p-、17q-、20q-、+8、一Y等，可以单独或联合出现。MDS病程中可出现核型演化，即由原来的正常核型转为异常核型，或除原来的异常外增加了新的异常，这种现象往往提示MDS正在向白血病演变。MDS染色体改变有独立的预后价值，国际预后积分系统(IPSS)将染色体核型与血细胞减少累及范围、骨髓原始细胞百分比三者一起列为评价MDS预后的主要危险因素。根据核型将MDS分为三种不同的预后亚型：①低危，正常核型、5q-、20q-或一Y;②高危， -7/7q-、复杂异常或核型演变;④中危.其他异常如+8等。