【诊断】
(一)病史
(1)现病史：详细了解有关发病和主诉的各个环节。
1)主诉及发病时间：
①主诉活动后喘憋、心慌伴下肢肿胀5天，常提示患者为心源性水肿的可能性大。
②主诉发现血尿、蛋白尿一年，伴下肢肿胀一周，常提示患者为肾源性水肿的可能性大。
③主诉极度营养不良伴下肢肿胀1个月，常提示患者为低蛋白性水肿的可能性大。
④主诉甲状腺大部切除术后3年伴下肢肿胀2个月，常提示患者为甲状腺功能低下所致的黏液性水肿的可能性大。
⑤主诉下肢发沉、发胀，伴下肢肿胀1个月，常提示下肢静脉瓣膜功能不全的可能性大。
⑥主诉自幼发现下肢肢围增粗伴下肢肿胀10余年，常提示患有先天性疾病，如下肢动静脉瘘、K-T综合征等的可能性大。
⑦主诉下肢突发肿胀2年，伴下肢发沉、发胀半年，常提示患者初起为急性起病，即下肢深静脉血栓，后为慢性病程，即为下肢深静脉血栓后遗症的可能性大。
⑧主诉发现腹水、脾大3年，伴下肢肿胀一年，常提示肝硬化、肝肾综合征或者下腔静脉血栓形成后遗症及布加综合征的可能性大。
⑨主诉下肢局部反复发作红肿，伴下肢肿胀一年，常提示下肢淋巴管炎、淋巴性水肿或血栓性浅静脉炎的可能性大。
2)自觉及伴随症状：
①喘憋、咳嗽、心慌、劳动力下降甚至不能平卧，常提示心功能不全导致的心源性水肿。
②腰痛、眼睑水肿、血尿、高血压：常提示低蛋白血症或水钠潴留导致的肾源性水肿。
③消瘦、皮下脂肪减少、蛋白质摄入过少：常提示低蛋白性水肿。
④沉默寡言、行动迟缓、体温偏低：常提示甲状腺功能低下而致的黏液性水肿。
⑤下肢长时间行走或站立后感酸胀、沉重合并下肢色素沉着、湿疹及溃疡，常提示原发性下肢静脉瓣膜功能不全。
⑥胸腹壁静脉曲张、腹水、消化道出血，常提示肝硬化、Budd—chiari syndrolne或下腔静脉血栓形成后遗症者导致门静脉高压。
3)治疗史：
①是否行过甲状腺大部切除手术。
②全身性疾病是否经过系统的治疗，如强心、利尿、扩血管、补充白蛋白、补充甲状腺索、激素治疗等。
③是否行大隐静脉高位结扎+剥脱术治疗。如术后较长时间之后仍存在水肿，则说明其他深浅静脉或交通支静脉也出现了瓣膜功能不全的表现。
④深静脉血栓是否经过取栓治疗。
⑤对于A—V瘘及K-T综合征的患者是否行手术治疗：如A-V瘘结扎术。
⑥门静脉高压的患者是否行过断流术、转流术及脾切除术等。
(2)既往史：
1)患者既往下肢是否受过外伤，如崴伤。因崴伤后细小淋巴管受损，虽然一段时间后外伤可恢复，但小腿及踝部会因淋巴管阻塞，而长时间内出现淋巴水肿。
2)患者既往是否有丝虫疫区居住史，丝虫可以阻塞淋巴管而造成淋巴性水肿。
3)下肢既往是否有突发肿胀史，如有说明患者曾患有急性深静脉血栓。还要注意是否有导致深静脉血栓的诱因：如长期卧床、骨折、手术、妊娠、恶性肿瘤、老年、口服避孕药。
(3)家族史：
1)家族内是否有肝炎病史、缺碘史、肿瘤病史、心脏病史、肾炎病史等。
2)家族内是否有静脉曲张病史，如有，则说明原发性静脉瓣膜功能不全的可能性大。
(二)体征
(1)视诊：血管疾患的视诊尤为重要。
1)面部：表情呆滞为甲状腺功能低下的表现，面部或眼睑水肿为低蛋白血症及肾病综合征的表现，二尖瓣面容为风湿性心脏病的表现，面色晦暗为肝硬化的表现。
2)肢围：下肢水肿的肢围都较正常者增粗，只是全身性疾病的肢围是双下肢都增粗，但局部原因造成的是单侧肢围增粗，其中以下肢深静脉血栓后遗症、K-T综合征肢围增粗的最明显，先天性A—V瘘的患者的肢体远端肢围较健侧细。
3)肢体水肿：分为可凹性水肿和非可凹性水肿两类。前者是由于组织液渗出所致，常见于下肢静脉曲张、下肢深静脉血栓后遗症等，后者常为黏液性水肿、淋巴水肿所致。
4)肢长：K-T综合征及先天性A—V瘘患者，由于患肢先天性的静脉回流障碍和(或)动脉异常供血可造成患肢较健侧增长。
5)皮肤增厚，呈象皮样，见于淋巴肿，是由于淋巴液渗出，使脂肪组织纤维化增厚所致。
6)静脉曲张：由于下肢静脉回流障碍所造成的下肢水肿，有一部分会伴有下肢静脉曲张，如合并有门静脉高压表现的，还可见胸腹壁静脉曲张。
7)下肢局部红、肿、热、痛：为血栓性浅静脉炎及淋巴管炎的表现。
8)下肢色素沉着、皮疹及溃疡：长期存在下肢静脉回流障碍的患者，如原发性大或小隐静脉曲张、原发性深静脉瓣膜功能不全、深静脉或下腔静脉血栓形成后遗症等，下肢色素沉着、皮疹及溃疡为疾病后期常见的症候群，一般会出现一种或几种上述体征，且常见于足靴区。
(2)触诊：
1)腹股沟及腓肠肌区压痛：静脉血栓形成后遗症的患者如血栓再发，会出现腹股沟和(或)腓肠肌区压痛。
2)门静脉高压的表现：可触及脾大，也有肝小的情况。
(3)叩诊：移动性浊音，即腹水征者，肝硬化、下腔静脉阻塞后综合征及主动脉一下腔静脉瘘的患者腹水征常阳性。
(4)听诊：对血管疾患也有特殊意义。
1)血管杂音：怀疑患有先天性及后天性A—V瘘或较大的血管瘤的患者，要注意检查是否存在血管杂音，如存在，说明A—V瘘的瘘口较大，并可确定瘘口的位置，或说明较大的血管内存在湍流。
2)肺部听诊可闻及啰音，心脏可闻及杂音及奔马律，说明是心源性水肿。
3)对于血压升高的患者，要怀疑是否有肾病及肾炎。
(三)辅助捡查
1.对于全身性疾病，怀疑心源性水肿时，要检查心电图、胸片、超声心动等;怀疑肾源性水肿时，要检查尿常规、肾功能甚至行肾穿刺等;怀疑肝硬化导致肝肾综合征的水肿时，要检查肝功能、白蛋白、B超及行食管造影等;怀疑甲状腺功能低下导致的黏液性水肿，要检查T3、T4等
2.对于局部性疾病，如怀疑淋巴回流障碍者，可行示踪剂淋巴管造影，以检查阻塞的部位。
3.如怀疑静脉回流障碍者，可选用以下检查。
(1)Doppler静脉检查可以检查深静脉是否通畅，下肢深、浅静脉瓣膜是否有反流。如果深静脉通畅，只是深、浅静脉瓣膜有反流，可以诊断为原发性深、浅静脉瓣膜功能不全。如果深静脉瓣膜为中度以上功能不全，则需要做血管彩超及行下肢静脉造影进一步检查，以明确瓣膜受损的程度及瓣膜所在位置，为手术修复瓣膜做准备。如果深静脉不通畅，则需要做血管彩超及下肢静脉造影进一步检查，以明确不通畅的原因，如深静脉血栓、下腔静脉血栓或瘤栓、Budd—Chiari syndrome、K-T综合征、A-V瘘等。
(2)A-V瘘或血管瘤的患者，如并发下肢供血不足还应检查动脉系统，如Doppler动脉检查可以了解较大的动脉的供血情况，PPG可了解微循环的情况，动脉彩超、CT及磁共振血管成像检查可以了解瘘口的位置、多少、大小等，以确定手术或治疗方式。
(3)下腔静脉阻塞或布加综合征的患者，除做下肢静脉造影外，必要时还要做经皮穿刺肝静脉造影等。以明确下腔静脉是血栓抑或瘤栓阻塞，是隔膜抑或管壁增生阻塞，是否肝静脉也受累阻塞等。
(四)确定诊断
1.明确除外全身性原因。
2.淋巴造影肯定或除外淋巴回流障碍，结台病史确定是原发性或继发性。
3.触诊和影像学检查提供静脉回流障碍的证据。
(五)鉴别诊断
1.是全身性疾病还是局部性疾病最简便的鉴别方法是检查水肿是双侧还是单侧。双侧下肢水肿首先要考虑全身性疾病，详细询问病史及查体后，基本上可区分心源性水肿、肾源性水肿、黏液性水肿及低蛋白性水肿，进而再用一些辅助检查的方法确诊。如果怀疑淋巴回流障碍时，可用淋巴造影确诊。
2.静脉回流障碍
（1）如果仅是行走后下肢酸胀，体征主要表现为下肢静脉曲张，应首先考虑最常见的疾病——原发性下肢深、浅静脉瓣膜功能不全。
(2)如果患者既往有下肢突发肿胀的病史，又有导致深静脉血栓的诱因，如长期卧床、骨折、手术、妊娠、恶性肿瘤、年老、口服避孕药等，继发出现下肢静脉曲张，则应考虑为下肢深静脉血栓形成后综合征。
(3)如果患者在既往有下肢突发肿胀的同时，还有腹胀及腹水的病史，继发出现下肢静脉曲张及会阴区静脉曲张，则应考虑为下腔静脉血栓形成后综合征。
(4)如果患者有恶性肿瘤及腹胀、腹水的病史，继发出现下肢肿胀、静脉曲张，则应首先考虑为下腔静脉瘤栓或血栓形成。
(5)如果患者自幼发现患肢增长、增粗，并有葡萄酒色斑及下肢外侧静脉曲张，则应首先考虑为K-T综合征。
(6)如患者下肢出现血管瘤及局部静脉曲张，则应首先考虑为下肢血管瘤导致的静脉曲张。
(7)如果患者下肢出现搏动性肿物，肢体远端有缺血表现，并有肢围和肢长的变化，应考虑为A-V瘘。如有外伤史则应为后天性，如自幼发现为先天性A-V瘘。
(8)有时查不出水肿原因，既无全身性疾病，也无静脉及淋巴回流障碍，这种水肿可称之为“无名肿”。
